染色體異常是試管嬰兒胚胎發(fā)育的“隱形殺手”？
隨著遺傳學(xué)在輔助生育中的深入，在研究了很多的胚胎培養(yǎng)、著床失敗、胎停流產(chǎn)等案例之后，在內(nèi)膜、囊腫、線(xiàn)粒體、免疫等方向上反復(fù)糾結(jié)之后，試管嬰兒醫(yī)生將目光重新聚焦到染色體上來(lái)。
染色體是遺傳物質(zhì)DNA的主要載體，人體一共有23對(duì)，其中前22對(duì)為常染色體，第23對(duì)為性染色體，用來(lái)決定性別。每一對(duì)的染色體或遺傳因子在細(xì)胞的減數(shù)分裂時(shí)會(huì)彼此分離，再進(jìn)入不同的子細(xì)胞中，不同對(duì)的染色體或遺傳因子可以自由組合。
染色體異常通常表現(xiàn)為染色體的缺失、易位、數(shù)目增多、重復(fù)、出現(xiàn)三倍體等等。染色體異常中最典型和最常見(jiàn)的是非二倍體，即某一條染色體的數(shù)量只有一條或者三條。最常見(jiàn)的是21三體唐氏綜合癥(即21號(hào)染色體有三條，也稱(chēng)先天愚型)，其次是18三體愛(ài)德華癥(18號(hào)染色體有三條)。
除了非二倍體，還有染色體結(jié)構(gòu)(比如羅氏易位)以及基因?qū)用娴漠惓！Ｄ壳耙阎幕蜻z傳病有7000多種，其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術(shù)檢出。
為什么發(fā)生染色體異常?臨床研究將原因歸于以下幾類(lèi)：
1、大齡生育，減數(shù)分裂異常導(dǎo)致染色體不分離
2、輻射，導(dǎo)致染色體確實(shí)、易位或斷裂
3、病毒
4、自體免疫性疾病
5、化學(xué)藥品 如化療藥物
受精卵的染色體源于試管嬰兒的卵子和精子。卵子成熟過(guò)程中會(huì)發(fā)生減數(shù)分裂，即從兩條染色體拆分成單條染色體，受精后再與精子的單條染色體重新結(jié)合成二倍體。
老化的卵子更容易發(fā)生減數(shù)分裂異常，也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體，受精以后會(huì)導(dǎo)致受精卵的染色體變成1條或者3條，非二倍體的概率增加。所以，染色體異常才是卵子老化質(zhì)量下降的第一大殺手。
染色體異常與年齡的關(guān)系
權(quán)威輔助生殖 Fertility and sterility的發(fā)表也證實(shí)：40歲以上染色體異常率為58%，45歲以上異常率竟然高達(dá)84%。由此證實(shí)40歲以上受精卵的發(fā)育，即使表面看上去正常，級(jí)別再高，實(shí)際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在!
甚至囊胚也不能幸免?
是的，一般人認(rèn)為能夠走到第5天囊胚的受精卵，都是屬于質(zhì)量好生命力旺盛的。實(shí)際上囊胚的染色體異常率確實(shí)會(huì)小于初期胚，但是依然有40～70%!
不著床也許是染色體的錯(cuò)?
是的，大部分有染色體問(wèn)題的胚胎會(huì)以停止分裂、不著床、著床后停止發(fā)育等方式在第一妊娠期內(nèi)(前12周)自然淘汰。99%的早期流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。解決染色體異常生育問(wèn)題染色體異常治療困難，療效不滿(mǎn)意，目前以癥狀治療及器官畸形矯正為主，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，尚無(wú)有效藥物，但可嘗試康復(fù)訓(xùn)練?；蛑委煛⒓?xì)胞治療、替代治療正在發(fā)展中。
要解決染色體異常帶來(lái)的生育問(wèn)題，只有利用技術(shù)將胚胎做出篩查，就是第三代試管嬰兒PGD技術(shù)。人工提取出女性的卵子和男性的精子，在體外培育成胚胎后再植入母體，這項(xiàng)技術(shù)可以幫助輸卵管有問(wèn)題導(dǎo)致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精導(dǎo)致不育的男性來(lái)生育，發(fā)展到現(xiàn)在還可以對(duì)胚胎進(jìn)行篩查，挑選出沒(méi)有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮里，這個(gè)篩查的過(guò)程就是PGD診斷技術(shù)。
試管嬰兒PGD是種植前基因診斷技術(shù)，十分適用于幫助篩選胚胎染色體非整倍體，幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn)，以及對(duì)平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進(jìn)行移植。從根本上提高了第二代和第三代的試管嬰兒妊娠成功率效，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量，極大避免因盲目移植導(dǎo)致攜帶異?；虻呐咛ザ坏貌辉谠衅诮K止妊娠的情況發(fā)生。
