染色體倒位的危害及倒位現(xiàn)象匯總

染色體異常分為數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，數(shù)目異常比如特納、克氏綜合征等，而結(jié)構(gòu)異常則為染色體的重排，如平橫、羅氏、倒位等，其中染色體倒位有分為臂間和臂內(nèi)倒位，而部分倒位現(xiàn)象對(duì)生育的危害大，易出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)、畸形或者治療低下等，所以各位一定要引起重視。

染色體倒位是指一條染色體發(fā)生兩個(gè)斷裂點(diǎn)，斷裂點(diǎn)之間的片段在旋轉(zhuǎn)180度后顛倒重接，臨床上根據(jù)鍛煉點(diǎn)的位置和著絲粒的關(guān)系，分為臂間和臂內(nèi)倒位。

臂間和臂內(nèi)倒位的區(qū)別

臂間倒位

是指兩個(gè)斷裂點(diǎn)分別位于著絲粒的兩側(cè)，出現(xiàn)這種結(jié)構(gòu)變化理論上可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒等，在醫(yī)學(xué)上多以9號(hào)染色體最為多見，被稱之為多態(tài)現(xiàn)象；

臂內(nèi)倒位

是指兩個(gè)斷裂點(diǎn)均位于著絲粒一側(cè)，臂內(nèi)倒位不改變兩個(gè)臂的長度，需要通過染色體顯帶技術(shù)才能識(shí)別，在醫(yī)學(xué)上多以10號(hào)染色體最為常見。

不管是哪種倒位現(xiàn)象，只有不打斷關(guān)鍵的基因，那么胎兒通常是不會(huì)表現(xiàn)出異常情況，但是也存在少數(shù)的情況可能導(dǎo)致配子（精子和卵子）發(fā)生染色體部分缺失和重復(fù)，那么這種不平衡的核型就可能導(dǎo)致嚴(yán)重的危害。

常見染色體倒位現(xiàn)象匯總

1號(hào)臂間倒位

此種情況是比較常見的染色體變異，但一般認(rèn)為是正常，如出現(xiàn)臂間倒位也可能與一些不明原因流產(chǎn)有一定關(guān)系，孕期需要結(jié)合系統(tǒng)的B超畸形篩查，如果結(jié)果正常，那么孩子就可以生；

9號(hào)倒位（p11q12或者p11q13）

9號(hào)染色體是生物多態(tài)性的表現(xiàn)，所以發(fā)生幾率比較高，其中p11q12或者p11q13正常多態(tài)性倒位的發(fā)生率大約有1/300，臨床上根據(jù)其斷裂的具體位置也可能表現(xiàn)為致病性的變異，比如對(duì)人的生育造成不良影響，但是絕大多數(shù)都為正常現(xiàn)象；

13號(hào)倒位（如inv(13)q22q34）

常表現(xiàn)為反復(fù)自然流產(chǎn)，不過也要區(qū)別倒位具體的位置，一般而然13號(hào)染色體倒位，每次生育時(shí)有1/4為正常胎兒、2/4為異常胎兒、1/4為攜帶者，所以孕期需要結(jié)合羊穿產(chǎn)前診斷確定；

y染色體倒位（如Yq11或斷裂點(diǎn)DAZ）

Y染色體倒位分為“真性”倒位和“假性”倒位，大多數(shù)正常大小的亞中著絲粒的Y染色體都?xì)w為“真性”倒位，如Yq11或斷裂點(diǎn)DAZ在臨床上就表現(xiàn)為少精子癥。

染色體倒位的危害

前面我們提到倒位可致懷孕出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)、畸形、或者智力低下等，但并非所有的倒位都有危害，有些情況也會(huì)表現(xiàn)為正常現(xiàn)象，如臂間倒位的染色體在減數(shù)分裂時(shí)形成倒位環(huán)，分離后就會(huì)形成4種配子，一種正常、一種倒位，另外兩種為不平衡染色體。

另外研究發(fā)現(xiàn)9號(hào)染色體上pter—q12片段上為松弛素基因(RLX)所在，如果出現(xiàn)q12遠(yuǎn)端的9號(hào)染色體臂間倒位，由于位置效應(yīng)的作用，使RLX的作用減弱而導(dǎo)致不孕不育等。

染色體倒位的治療

染色體疾病是先天性的，目前沒有辦法可以治療，如果孕期檢測(cè)出染色體異常的寶寶，需要進(jìn)一步確定此斷裂點(diǎn)有無包含關(guān)鍵基因，如果包含需要終止妊娠。

如果沒有包含關(guān)鍵基因，需要結(jié)合系統(tǒng)B超檢測(cè)看胎兒是否存在畸形，如果結(jié)果都為正常那么可以生下來，所以總的來說，染色體倒位關(guān)鍵在于倒位的位置的判斷，并且結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)來確定胎兒的去留問題。