胚胎三整倍體的原因是什么，中美試管嬰兒技術(shù)對比

選擇赴美做第三代試管嬰兒的家庭直接的目的是健康生育。自然生育的情況下，極易受到自身與外界因素的影響，對于大齡二胎的家庭來說，由于染色體異常所帶來的流產(chǎn)、胎停、胎兒出生缺陷等問題無法避免，其中胚胎三倍體就是主因之一。

對胚胎三整倍體綜合癥的理解

胚胎三倍體屬于遺傳學(xué)名詞，是指精卵受精時親代同源染色體在減數(shù)分裂過程中不分離，基因重組后胚胎比正常二倍體胚胎多出了一套單倍體染色體。三倍體綜合癥屬于一種染色體非整倍性畸變現(xiàn)象，具有發(fā)育障礙、四指合并、眼距寬、鼻梁低、嚴(yán)重宮內(nèi)生長受限、先天性心臟病等臨床表現(xiàn)，其核型有69XXY、69XXX、69XXY，比例分別為60%、37%和3%。

臨床中，胚胎一旦存在三倍體綜合癥，移植后99%幾率會出現(xiàn)流產(chǎn)或胎兒不能存活的情況，但如果是鑲嵌體的三倍體就有可能會幸存，但絕大部分也會在產(chǎn)后一小時內(nèi)死亡，特別是雙雌受精性三倍體，能夠存活足月的案例是極其罕見的，而雙雄受精性三倍體易是如此，目前該類三倍體患兒有存活長達(dá)40周的。

導(dǎo)致胚胎三整倍體綜合癥的原因分析

1.年齡因素

年齡在生育能力評估中占主要地位，尤其是女性年齡越大，特別是35歲之后，卵巢功能會迅速衰退，卵母細(xì)胞也因妊娠較晚而長期接觸外界污染、輻射等環(huán)境，以致高齡者排出的卵子很不健康，受精過程出現(xiàn)三體核型的概率很大。

2.生活因素

熬夜、喝酒、抽煙等不健康的生活方式充斥著現(xiàn)代人們的生活，而煙酒中含有的各類成分，都能對精卵質(zhì)量構(gòu)成威脅，造成染色體畸變的發(fā)生。

3.化學(xué)因素

接觸各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，比如化學(xué)農(nóng)藥、以及苯、甲苯、砷、汞和鉛等化學(xué)物質(zhì)，它們可通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，導(dǎo)致精卵畸變，帶來三倍體畸變的風(fēng)險。

4.物理因素

輻射環(huán)境包括天然輻射(如宇宙、地球或人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射)和人工輻射(如職業(yè)照射等)這些都是染色體異常的誘因，這也是為何醫(yī)生時常囑咐備孕女性或孕婦要盡量遠(yuǎn)離電離輻射的重要原因。

5.遺傳因素

染色體異常可以表現(xiàn)為家族性傾向，這是提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。

6.自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是染色體不分離的主要原因之一，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

雖然醫(yī)學(xué)上無法對染色體異常做到完全治愈，但第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術(shù)即可有效的篩查出染色體異常或基因缺陷的胚胎，把優(yōu)生控制在孕前。

中美基因檢測技術(shù)的對比

雖說基因檢測PGS/PGD技術(shù)是針對胚胎染色體/基因做出篩查診斷，但對該項技術(shù)的要求非常高，安全性和全面性在不同國家都是不一樣的，以中美為例：

1、安全對比

中國由于技術(shù)缺陷和設(shè)備滯后等因素，一般采取第三天早期胚胎做基因檢測，而早期胚胎本身發(fā)育未完全成熟，屬于獨立且實心的細(xì)胞團(tuán)，任意提取一個細(xì)胞做基因檢測都極有可能會損害到胚胎的細(xì)胞組織與結(jié)構(gòu)，造成胚胎后期無法著床等不良問題的發(fā)生；

而美國檢測的對象是囊胚，囊胚保溫箱、孵化器等設(shè)備保證第三天早期胚胎可以繼續(xù)健康發(fā)育，直到把受精卵培育成由100多個細(xì)胞組成的囊胚；囊胚內(nèi)外細(xì)胞分化顯著，正確把外層（也就是未來發(fā)育成胎盤部分）細(xì)胞取出做基因檢測，不但準(zhǔn)確率高，還不會對胚胎質(zhì)量造成任何損傷。

2、全面性對比

中國僅有幾個大型的醫(yī)院才開展第三代試管助孕技術(shù)，且該項技術(shù)對染色體的篩查只有3~5對，X、Y染色體為國家法律禁止篩查對象，至于遺傳病的診斷只是十幾種遺傳病。所以，絕大部分疾病不能進(jìn)行檢測，發(fā)生流產(chǎn)胎停、畸胎等情況的發(fā)生可能性依然很大；

而美國的基因檢測技術(shù)篩查23對染色體和274種遺傳病的剔除，據(jù)悉NGS技術(shù)雖然時間略長，但對疾病的篩查準(zhǔn)確性更高。