每個胚胎都應(yīng)該做試管第三代嗎？

(+V:haoivf88)胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）技術(shù)早已掀開了她的神秘面紗，進入了老百姓的視野，很多不孕夫婦準備做試管嬰兒的同時還會問，是否可以做挑選胚胎的“第三代試管嬰兒”，定制一個完美寶寶？大家在潛意識里認為，買手機要選擇新一代的產(chǎn)品，這個是不是也應(yīng)該選“最高級別”的呢？

本世紀以來西方國家每年出生的試管嬰兒比例占總新生兒的1%～3%，我國2012年試管嬰兒出生的比例也已經(jīng)超過1％，這個比例還在逐年增加。人們漸漸開始不滿足于通過試管嬰兒技術(shù)獲得一個孩子，更想要一個人工定制的完美寶寶了。(+V:haoivf88)而聽上去像是“最高級別”的三代試管嬰兒究竟是什么？其實，老百姓口中的可以挑選胚胎的第三代試管嬰兒技術(shù),也就是胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）／篩查（PGS），也在也稱（PGT）。

什么是PGS?

胚胎植入前遺傳學篩查(Pre-implantation Genetic Screening, PGS)，目前也稱PGT-A(Pre-implantation Genetic Testing - Aneupolid )。是指在體外受精助孕（IVF）的程序中，進行胚胎染色體組篩查，剔除非整倍體的胚胎，選擇正常胚胎植入，以期改善IVF結(jié)局。簡而言之，就是通過新的檢測技術(shù)選擇正確的潛力股——胚胎種子植入。

哪些患者適合選擇PGS?

目前國際共識，PGS技術(shù)的適應(yīng)人群包括這幾類：

多胎妊娠，包括雙胎妊娠是公認的助孕并發(fā)癥，多胎妊娠伴發(fā)的流產(chǎn)，早產(chǎn)等產(chǎn)科并發(fā)癥是業(yè)界一直在關(guān)注的問題，減少移植胚胎數(shù)，降低多胎率是很多業(yè)內(nèi)專家的共識，歐洲大部分國家提倡選擇性單胚胎移植，怎樣才能選出一個最有發(fā)育潛力的胚胎移植最困擾胚胎學家。PGT能進行胚胎染色體組篩查，選擇正確的潛力股胚胎種子成為重要方法。

觀點之爭

是(+V:haoivf88)不是每一個試管嬰兒都需要做PGT呢？PGT是否能提高IVF的臨床妊娠率?這個問題專家意見也不盡一致，2010年美國生殖年會（ASRM）曾就這個問題開展了一場激烈的專業(yè)辯論。

1、爭論的焦點落在：胚胎活檢取材的風險和診斷技術(shù)的局限。

辯論正方認為PGT通過檢測選擇合適的胚胎移植能提高胚胎種植率及臨床妊娠率，降低流產(chǎn)率；

辯論反方則回顧性分析了以往的PGT-A文獻數(shù)據(jù)，認為PGT-A并未明顯改善胚胎的種植率及臨床妊娠率。反方認為活檢取材對胚胎的潛在損傷風險，而檢測技術(shù)本身存在局限。既往用的多色熒光(+V:haoivf88)原位雜交技術(shù)只能檢測有限的幾條染色體，結(jié)果并不全面。因而認為PGT-A并不能讓患者真正受益。

正方的反駁觀點：部分文獻報道的PGT-A并未明顯改善臨床結(jié)局，可能與各個中心的活檢技術(shù)參差不齊,胚胎的活檢細胞數(shù)目和部位、基因檢測平臺的差異相關(guān)。活檢技術(shù)成熟的中心，其PGT-A成功率明顯提高。另外檢測技術(shù)確實存在局限，不同的機構(gòu)檢測染色體的范圍不盡一致也是一個重要原因，因為檢測范圍越大，成功率也越高。

結(jié)論究竟如何呢？經(jīng)過幾年的分子診斷技術(shù)的發(fā)展，檢測技術(shù)得到了突破。芯(+V:haoivf88)片技術(shù)及測序技術(shù)可以同時得到全染色體組的信息，大大提高了診斷的準確性,但是現(xiàn)有的基因測序技術(shù)，對于不同的檢測平臺，差異也有存在。

2、爭論的另一個焦點問題是：取樣活檢本身對胚胎的潛在損傷風險

近幾年囊胚活檢已經(jīng)逐步取代了以往的第3天胚胎活檢，故而活檢技術(shù)對胚胎的潛在損傷風險也已經(jīng)基本解決了。但是，有關(guān)PGT的爭論并未落下帷幕。2014年歐洲生殖年會（ESHRE）PGT-A的匯總數(shù)據(jù)顯示，采用囊胚活檢結(jié)合新的全基因組芯片或測序技術(shù)進行胚胎篩選成為PGT的標配，對有移植胚胎的周期，(+V:haoivf88)可以提高胚胎著床率，降低流產(chǎn)率，也可以以此作為選擇性單胚胎移植，提高助孕結(jié)局的有效措施。但是對于卵巢功能正常的夫婦，從起始周期來計算PGT-A的活產(chǎn)率，實際上是降低的，只是對高齡、復發(fā)性流產(chǎn)的患者降低了流產(chǎn)率，并未提高活產(chǎn)率。

結(jié)論貌似證明，PGT-A可以對部分患者，如高齡反復流產(chǎn)的患者降低流產(chǎn)率，是不是意味著PGT-A應(yīng)該臨床推廣了呢？

答案不盡然

PGT相對操作復雜，費用不菲，并且存在一定的誤差，減少了可移植胚胎的數(shù)目，和其帶來的益處相比，性價比到底如何仍然頗有爭議。相信通過樣本量的擴大，這一衛(wèi)生經(jīng)濟學的問題也將有答案。

（圖：卵裂期（D3）胚胎活檢取材和囊胚（D5）胚胎活檢取材）

PGT-A有明確的臨床適應(yīng)指征，是否需要選擇PGT-A還需要根據(jù)患者夫婦和醫(yī)療機構(gòu)的情況綜合評估選擇。