別問幾號染色體異常誰最輕誰最重,1-22常見種類在這里
眾所周知,人體的染色體一共有23對,其中1-22號是常染色體,還有1對性染色體,當1-22號常染色體出現結構或數目異常時,會引發染色體遺傳疾病。常見染色體異常種類有21三體綜合征、18-三體、13-三體、部分單體綜合征以及特納綜合征等,下面一起來看看吧。
染色體異常情況介紹
幾號染色體異常最輕
在人體中一共有23對染色體,其中常染色體22對,性染色體1對,共計46條,第一對染色體最大,其次是第二對染色體,由小到大一直排到22號染色體。在1-22號常染色體中,每一條染色體上都攜帶有許多遺傳基因物質,要說幾號染色體異常最輕,通常數字越靠后,越小的染色體,攜帶的遺傳基因物質越少,出現嚴重染色體異常疾病的可能性越低,染色體異常最輕。
越小染色體異常最輕
在1-22號染色體中,任何一對染色體出現問題都會出現非常嚴重的問題,理論上來說染色體數字越靠前,染色體越大,越嚴重,比如1號染色體異常就最嚴重,因為1號染色體最長,包含的遺傳信息最多,而21號染色體最小,如果出現異常的話,相對來說染色體異常最不嚴重。
通常21號染色體異常可表現為胎兒嚴重智力障礙,其他染色體異常,那么胎兒可能無法降生。在臨床上,經常將21號染色體三體也就是唐氏綜合征患者,能夠生存和出生,甚至少部分可以達到正常人平均壽命。而目前未見1號染色體三倍體,說明1號染色體異常后果嚴重,容易流產和胎停育。
輕微染色體異常種類
實際上并沒有輕微染色體異常種類的說法,染色體攜帶有人體遺傳基因物質,無論染色體是結構還是數目出現異常,都可能出現非常嚴重的遺傳疾病,如果是常染色體異常,可引起胎兒先天性智力低下、發育緩慢、畸形等,如果是性染色體異常,可能表現出智力低下、先天畸形等情況,下面介紹常見染色體異常種類
1、三體綜合征
三體綜合征有21-三體(唐氏綜合征)、18-三體((愛德華綜合征)、13-三體(帕陶綜合征),其中21-三體綜合征最常見,患兒臨床表現為智力低下、發育遲緩、寬眼距、上腭弓高聳,部分患兒伴隨有先天性心臟病,男性患者常伴有單側睪丸未降的情況。
唐氏綜合征患者智力低下
2、部分三體綜合征
由于1-22號某個常染色體的某一片段有三份而引起的染色體疾病,細胞染色體數是46或47,比如9p部分三體綜合征,即在每一個體細胞中9號染色體短臂有三份的染色體病患者,臨床表現有小頭、寬眼距、眼小而深陷、外眥下斜、斜視、性腺發育不良、中度智力障礙、少數患者在幼年死亡,多數能活到成年。
3、部分單體綜合征
部分單體綜合征是指部分染色體短臂部分缺失、長臂部分缺失或長短臂部分都缺失而引起的環狀染色體疾病,該染色體疾病發病率雖然不高,但是缺失種類繁多,臨床癥狀比三體綜合征更嚴重,常常在嬰幼兒期夭折。
4、特納綜合征
特納綜合征屬于性染色體疾病之一,是常見的女性性染色體異常疾病,臨床表現為身材矮小、原發性閉經、后發際低、寬乳距、肘外翻等。