怎樣判斷是地中海貧血?先了解下地貧篩查報告單怎么看
廣西、廣東作為“地中海貧血”的高發(fā)地,越來越多人開始選擇做地中海貧血篩查,通過一系列的檢查來看看自己是否有地貧,但當(dāng)拿到地貧篩查報告單后一時間卻不知道怎么看,于是這里為大家簡單說說地貧篩查報告單怎么看!
如何檢查是否有地中海貧血
首先要知道地貧作為一種“可防難治”的遺傳性溶血性疾病,對于胎兒和孕婦的影響非常大,并且依據(jù)不同類型的地貧其表現(xiàn)出來的癥狀是不一樣的,也有很多人在沒做檢查前壓根不知道自己有地中海貧血。
地中海貧血的臨床特征
比如輕度地中海貧血癥狀是不太容易察覺的,但對于身體的小變化,細(xì)心的話能夠感覺的到,輕度患者并無不適癥狀。所以如何確定是不是地中海貧血,那么就只能通過檢查以及細(xì)心的觀察來確定了。
一般地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什么很明顯的癥狀,表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常。但過了嬰兒期后就會出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及輕度的黃疸。
地貧患者面貌特征
隨著年齡的增長,會出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變,還會出現(xiàn)呼吸道感染,在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀,甚至導(dǎo)致溶血危象,有生命危險。
最快辨別地中海貧血的方法是基因檢測,臨床中血常規(guī)是初步判斷是否攜帶有地貧,如果有異常那么就需要進(jìn)一步查基因檢測明確。
一般要檢查是否攜帶有地中海貧血,那么會建議進(jìn)行血常規(guī)檢查進(jìn)行初篩,這里有兩個經(jīng)驗公式可以作為地中海貧血的初步篩查:
怎么看地貧篩查報告
1、細(xì)胞計數(shù)×100/平均紅細(xì)胞體積>7提示地中海貧血可疑;
2、Mentzer指數(shù)=平均紅細(xì)胞體積/紅細(xì)胞計數(shù)>12.5,缺鐵性貧血可能性大,<12.5地中海貧血可能性大。
如果是做血常規(guī)的話,主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。
臨床怎樣診斷是否患有地中海貧血
重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降,當(dāng)然血常規(guī)報告所呈現(xiàn)出來的數(shù)據(jù),只能提示地貧風(fēng)險,不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。
目前,針對“地貧”最常見的基因檢測形式是首先結(jié)合血液學(xué)篩查的結(jié)果對基因缺陷的常見熱點進(jìn)行篩查,后續(xù)按照篩查結(jié)果,針對罕見突變位點增加二代測序等特殊檢測。
對于打算結(jié)婚或者備孕的男女來說,身體檢查必不可少,其主要是為了達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。當(dāng)然,孕期中的檢查也必不可少,常見如大排畸、小排畸、糖耐等。由于很多人對這方面了解不是很深,就會出現(xiàn)做完檢查拿到報告卻看不懂的情況,為了解決這一問題,下面列舉了部分常見的檢查報告,并對其結(jié)果進(jìn)行了解讀,可供參考。
無論是孕前還是孕中做的各項檢查都是非常重要的,且最好是在規(guī)定時間內(nèi)完成,以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性。這樣生育出的寶寶也更健康,孕期風(fēng)險也會減少不小,同時婚前進(jìn)行檢查也能避免一些罕見遺傳疾病的發(fā)生。