苯丙酮尿癥攜帶者遺傳幾率高，隱性基因存在隔代遺傳可能

苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳疾病，主要是常染色體隱性遺傳。即使父母雙方表面看起來都非常健康，但攜帶有致病基因時(shí)，后代有25%的幾率會(huì)患病。如果父母一方的家庭中有過苯丙酮尿癥疾病史，那么后代有可能會(huì)出現(xiàn)苯丙酮癥，而且第一個(gè)孩子是苯丙酮尿癥患兒時(shí)，下一個(gè)孩子出現(xiàn)苯丙酮尿癥的可能性也比較大。

苯丙酮尿癥遺傳概率介紹

苯丙酮尿癥攜帶者遺傳幾率

苯丙酮尿癥攜帶者遺傳幾率在50%-75%之間，該疾病是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，如果父母均為苯丙酮尿癥攜帶者，其遺傳幾率大概在75%，如果只有一方是攜帶者，那么遺傳率在50%，也就是說如果爸爸和媽媽均是攜帶者，生出苯丙酮尿癥患兒的幾率是1/4，生出正常新生兒的幾率是1/4，生出跟爸爸媽媽同樣攜帶苯丙酮尿癥基因的新生兒的幾率是1/2。具體情況分析如下：

1.父母均是致病基因攜帶者

如果父母均是致病基因攜帶者，則有1/4的概率生出苯丙酮尿癥的患兒，有1/2的概率生出攜帶苯丙酮尿癥基因的基因攜帶兒，有1/4的概率生出正常兒。

單基因隱性遺傳病新生兒正常率低

2.一方確診另一方是攜帶者

如果父母一方是苯丙酮尿癥患者，另一方是致病基因攜帶者，有1/2的概率生出致病基因攜帶兒，有1/2的概率生出苯丙酮尿癥患兒。

3.一方確診另一方正常

如果父母一方是苯丙酮尿癥患者，另一方是正常者，生出的小孩子全部攜帶致病基因，也就是說新生兒中全部都攜帶有苯丙酮尿癥致病基因。

4.一方是攜帶者另一方正常

如果父母一方是致病基因攜帶者，另一方是正常者，有1/2的概率生出致病基因攜帶兒，1/2的概率生出正常兒。

苯丙酮尿癥也屬于單基因遺傳疾病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳，遺傳的特點(diǎn)是男女遺傳的概率相等，主要臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育緩慢、語言發(fā)育障礙等，近親結(jié)婚的后代屬于高發(fā)人群。一般這類患者也是可以生小孩，但是可能會(huì)導(dǎo)致孩子被遺傳致病基因。

苯丙酮尿癥會(huì)不會(huì)隔代遺傳

通常來說，苯丙酮尿癥是有可能會(huì)隔代遺傳的，苯丙酮尿癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，氨基酸代謝異常。根據(jù)不同的基因突變，可分為經(jīng)典的苯丙酮尿癥，其突變基因是PAH基因;非經(jīng)典苯丙酮尿癥，其突變基因是BH4基因。

常染色體隱性遺傳僅在父母雙方攜帶缺陷基因，并將其遺傳給子女時(shí)才涉及苯丙酮尿癥。如果父母一方是攜帶者，則可能導(dǎo)致攜帶苯丙酮尿癥的缺陷基因，而不攜帶疾病，兒童沒有遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但可能是攜帶者。大多數(shù)情況下，苯丙酮尿癥的父母雙方都是缺陷基因的攜帶者。