苯丙酮尿癥攜帶者遺傳幾率高,隱性基因存在隔代遺傳可能
苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳疾病,主要是常染色體隱性遺傳。即使父母雙方表面看起來都非常健康,但攜帶有致病基因時,后代有25%的幾率會患病。如果父母一方的家庭中有過苯丙酮尿癥疾病史,那么后代有可能會出現苯丙酮癥,而且第一個孩子是苯丙酮尿癥患兒時,下一個孩子出現苯丙酮尿癥的可能性也比較大。
苯丙酮尿癥遺傳概率介紹
苯丙酮尿癥攜帶者遺傳幾率
苯丙酮尿癥攜帶者遺傳幾率在50%-75%之間,該疾病是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,如果父母均為苯丙酮尿癥攜帶者,其遺傳幾率大概在75%,如果只有一方是攜帶者,那么遺傳率在50%,也就是說如果爸爸和媽媽均是攜帶者,生出苯丙酮尿癥患兒的幾率是1/4,生出正常新生兒的幾率是1/4,生出跟爸爸媽媽同樣攜帶苯丙酮尿癥基因的新生兒的幾率是1/2。具體情況分析如下:
1.父母均是致病基因攜帶者
如果父母均是致病基因攜帶者,則有1/4的概率生出苯丙酮尿癥的患兒,有1/2的概率生出攜帶苯丙酮尿癥基因的基因攜帶兒,有1/4的概率生出正常兒。
單基因隱性遺傳病新生兒正常率低
2.一方確診另一方是攜帶者
如果父母一方是苯丙酮尿癥患者,另一方是致病基因攜帶者,有1/2的概率生出致病基因攜帶兒,有1/2的概率生出苯丙酮尿癥患兒。
3.一方確診另一方正常
如果父母一方是苯丙酮尿癥患者,另一方是正常者,生出的小孩子全部攜帶致病基因,也就是說新生兒中全部都攜帶有苯丙酮尿癥致病基因。
4.一方是攜帶者另一方正常
如果父母一方是致病基因攜帶者,另一方是正常者,有1/2的概率生出致病基因攜帶兒,1/2的概率生出正常兒。
苯丙酮尿癥也屬于單基因遺傳疾病,遺傳方式為常染色體隱性遺傳,遺傳的特點是男女遺傳的概率相等,主要臨床表現為生長發育遲緩、智力發育緩慢、語言發育障礙等,近親結婚的后代屬于高發人群。一般這類患者也是可以生小孩,但是可能會導致孩子被遺傳致病基因。
苯丙酮尿癥會不會隔代遺傳
通常來說,苯丙酮尿癥是有可能會隔代遺傳的,苯丙酮尿癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,氨基酸代謝異常。根據不同的基因突變,可分為經典的苯丙酮尿癥,其突變基因是PAH基因;非經典苯丙酮尿癥,其突變基因是BH4基因。
常染色體隱性遺傳僅在父母雙方攜帶缺陷基因,并將其遺傳給子女時才涉及苯丙酮尿癥。如果父母一方是攜帶者,則可能導致攜帶苯丙酮尿癥的缺陷基因,而不攜帶疾病,兒童沒有遺傳疾病的風險,但可能是攜帶者。大多數情況下,苯丙酮尿癥的父母雙方都是缺陷基因的攜帶者。