13號染色體異常會怎樣？或導致淋巴瘤等5種罕見疾病

人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。13號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。13號染色體由約1.15億個DNA構建塊(堿基對)組成，占細胞總DNA的3.5%至4%。

13號染色體異常會怎樣

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。13號染色體可能包含300至400個基因，這些基因提供制造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

13號染色體圖表

1、8p11骨髓增生綜合征

在大多數患有稱為8p11骨髓增生綜合征的罕見血癌的人中已經鑒定出涉及13號染色體的遺傳物質的重排(易位)。該病癥的特征在于白細胞數量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的發展，淋巴瘤是一種導致淋巴結腫瘤形成的血液相關癌癥。骨髓增生性疾病通常發展成另一種稱為急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生綜合征最常見于13號染色體和染色體8之間的易位，寫為t(8; 13)(p11; q12)。這種遺傳改變將13號染色體上的部分ZMYM2基因與部分FGFR1融合在一起 染色體8上的基因。易位僅發生在癌細胞中。

8p11骨髓增生綜合征

由正常FGFR1基因產生的蛋白質可以啟動細胞信號傳導，幫助細胞響應其環境，例如通過刺激細胞生長。由融合的ZMYM2-FGFR1基因產生的蛋白質導致恒定的FGFR1信號傳導。不受控制的信號傳導促進細胞持續生長和分裂，導致癌癥。

2、Feingold綜合征

2型Feingold綜合征是由遺傳改變引起的，該遺傳改變從13號染色體的長(q)臂中去除(刪除)小片DNA。這些突變被稱為13q31.3微缺失。2型Feingold綜合征的特征在于手指和腳趾的異常，特別是第二和第五手指的縮短(brachymesophalangy)。其他常見功能包括異常小的頭部尺寸(小頭畸形)和學習障礙。在這種情況下涉及的13q31.3微缺失會刪除MIR17HG基因，有時會刪除部分或全部其他附近基因。該損失MIR17HG基因被認為是背后的無序的特征，雖然其他基因的損失可能在某些情況下的作用。

Feingold綜合征導致小頭畸形

所述MIR17HG基因提供了用于制備所述miR-17?92微RNA(miRNA)群集，其包括六個不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段，是DNA的化學表親。這些分子通過阻斷蛋白質產生來控制基因活性(表達)。miR-17~92簇中的miRNA有助于調節信號通路，這些信號通路指導出生前涉及生長和發育的幾個細胞過程。

刪除MIR17HG基因的一個拷貝減少了可用于控制特定基因在發育期間活性的miR-17~92簇miRNA的量。雖然由此導致的信號通路破壞可能導致2型Feingold綜合征的生長和發育特征問題，但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何導致該病癥的特定特征的。

3、視網膜母細胞瘤

視網膜母細胞瘤是一種影響大多數兒童的眼睛后部(視網膜)的光敏組織癌癥，是由稱為RB1的基因異常引起的。該基因位于13號染色體q臂的一個區域，命名為13q14。雖然大多數視網膜母細胞瘤是由RB1基因內的突變引起的，但是一小部分視網膜母細胞瘤是由于缺失13q14區域引起的。

視網膜母細胞瘤

除視網膜母細胞瘤外，13q14區域的缺失可能導致智力障礙，生長緩慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，寬鼻梁，短鼻子和耳朵異常。盡管研究人員尚未確定缺失區域中哪些其他基因參與，但幾種基因的丟失可能是導致這些發育問題的原因。

4、13三體綜合征

當體內的每個細胞具有13號染色體的三個拷貝而不是通常的兩個拷貝時，發生三體性13。三體性13也可以由僅在一些身體細胞中的13號染色體的額外拷貝產生(馬賽克三體性13)。

13三體綜合征

在一些情況下，當13號染色體的一部分在生殖細胞(卵子和精子)形成期間或在胚胎發育的早期階段附著(易位)到另一條染色體時，發生三體性13。受影響的個體有13個染色體的兩個拷貝，加上另一個染色體附著的13號染色體的額外材料。具有這種遺傳變異的人據說具有易位三體性13。易位三體性13的體征可能與13三體中常見的體征不同，因為只有部分13號染色體存在于三個拷貝中。

研究人員認為，13號染色體上的一些基因的額外拷貝會破壞正常發育的過程，從而導致13三體的特征性特征以及與這種疾病相關的醫學問題的風險增加。

5、其他癌癥

13號染色體的變化與幾種類型的癌癥有關。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。13號染色體中間遺傳物質的丟失在血液形成細胞(白血病)，免疫系統細胞癌癥(淋巴瘤)和其他相關癌癥的癌癥中很常見。

部分癌癥和13號染色體異常有關