關(guān)于美國(guó)試管嬰兒技術(shù)的問題一網(wǎng)打盡

說起第三代美國(guó)試管嬰兒技術(shù)，你肯定還有一些朦朦朧朧的不夠清晰的問題，今天AIC一網(wǎng)打盡，解決您所有疑惑，基本能夠讓你對(duì)第三代美國(guó)試管嬰兒技術(shù)有個(gè)全面的了解。為赴美進(jìn)行試管做好充分學(xué)識(shí)準(zhǔn)備。

什么是第三代美國(guó)試管嬰兒？它與第一、第二代有什么區(qū)別？

在自然受孕種，精子與卵子在女性輸卵管內(nèi)結(jié)合并完成受精，受精后的胚胎游回子宮腔并著床，當(dāng)有些婦女輸卵管不通，精子與卵子無法相遇時(shí)，通過人工的方法讓它們結(jié)合，首先要打促排卵針，促使更多卵泡發(fā)育，當(dāng)卵泡成熟后（一般是月經(jīng)的第14天），在超聲引導(dǎo)下用穿刺針經(jīng)過陰道直達(dá)卵巢，將卵子取出，男方同時(shí)取精，精子和卵子同時(shí)送達(dá)實(shí)驗(yàn)室，放入培養(yǎng)皿后等待體外自然受精，一般是在取卵后的次日，受精卵繼續(xù)發(fā)育到第三天便發(fā)育至卵裂胚，而發(fā)育到第五天則成為囊胚或胚泡。可以進(jìn)行鮮胚移植，也可以進(jìn)行冷凍。

而所謂的第一代試管嬰兒技術(shù)，則主要用于解決因輸卵管堵塞引起的不孕癥的問題，解決了輸卵管堵塞情況下，精子與卵子無法相遇的問題。

而第二代試管嬰兒，則是對(duì)于有些夫婦，因丈夫精子質(zhì)量較差，即使將精子和卵子放在培養(yǎng)皿中，精子沒有足夠的活力，或數(shù)量太少，往往很難自己鉆進(jìn)卵子，完成受精過。醫(yī)務(wù)人員需要用一根顯微穿刺針，通過顯微鏡下操作，將精子人工注射入卵子，從而幫助其受精，這就是ICSI單精注射，因此，二代與一代唯一的區(qū)別就是受精過程不同，一代是精子自己鉆進(jìn)去，二代是認(rèn)為輔助打進(jìn)去，其他步驟則沒有區(qū)別。二代試管嬰兒主要用于男性少、弱、畸精子癥患者。

所謂的第三代美國(guó)試管嬰兒技術(shù)是在第一代和第二代基礎(chǔ)上衍生出來的一項(xiàng)新的技術(shù)，至于說是否是真正意義上迭代更新，倒不是，只不過是在前二者的基礎(chǔ)上，加入了新技術(shù)，故而俗稱為第三代。它的學(xué)術(shù)名稱是胚胎植入前篩查，英文簡(jiǎn)稱PGS（preimplantation genetic screening

）及PGD胚胎植入前診斷（preimplantation genetic diagnosis），顧名思義，它在試管嬰兒中加入了篩查診斷步驟，也就是在胚胎移植之前，先從每個(gè)胚胎中取少量細(xì)胞進(jìn)行遺傳檢測(cè)（染色體和基因），再挑選合格的胚胎進(jìn)行移植，不合格胚胎將被淘汰，因此三代試管嬰兒與一代、二代的主要區(qū)別是多了一道診斷工序，有了這道工序，就杜絕了遺傳病后代的出生，對(duì)染色體異常或其他遺傳性疾病高危家庭而言，這一技術(shù)提供了后代安全的保障。

哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進(jìn)行篩選？

大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營(yíng)養(yǎng)不良等；多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會(huì)有任何外表或智力異常，但會(huì)影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常而引起的流產(chǎn)。染色體結(jié)構(gòu)異常，數(shù)量異常可以通過PGS檢測(cè)。

但多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前美國(guó)試管嬰兒臨床上僅對(duì)125種單基因病提供PGD診斷。

哪些人需要做第三代試管嬰兒？

染色體平衡易位、倒位攜帶者

以往3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦

不明因素導(dǎo)致的不孕癥夫婦

以往2次或2次以上IVF失敗，準(zhǔn)備再次進(jìn)行試管嬰兒的夫婦

單基因遺傳病患者

高齡不孕癥夫婦

第三代試管嬰兒與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷有什么不同？

傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、超聲檢查等。絨毛活檢相對(duì)較早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超聲畸形篩查要等到22-24周，三種方法都需要先懷孕才能作出診斷，如果加上細(xì)胞培養(yǎng)所需要的時(shí)間，即便是絨毛活檢獲得診斷結(jié)果也要等到妊娠12周，一旦確診胎兒異常，孕婦只能接受引產(chǎn)手術(shù)。第三代試管嬰兒反其道而行之，先診斷后懷孕，將診斷時(shí)間提前至胚胎植入母體子宮前，可以說在植入前就確保胚胎的健康，保證母嬰健康。

第三代試管嬰兒對(duì)后代安全嗎？

第三代試管嬰兒需從囊胚的滋養(yǎng)外胚層上取走少量細(xì)胞，這一過程是否影響胚胎的正常發(fā)育一直是各國(guó)科學(xué)家所關(guān)心的問題。研究表明，在胚胎剛形成的時(shí)候，各個(gè)細(xì)胞具體執(zhí)行什么任務(wù)并沒有明確的分工，每一個(gè)細(xì)胞都具有向各個(gè)器官分化的潛能，而且早期胚胎具有極強(qiáng)的代償能力，失去少量細(xì)胞后其他細(xì)胞會(huì)很快分裂將空缺填滿，目前的流行病學(xué)調(diào)查資料顯示第三代試管嬰兒并不增加胎兒畸形的發(fā)生率。

第三代試管嬰兒的成功率是多少？

孕婦年齡和獲得胚胎數(shù)量的多少是影響成功率的關(guān)鍵因素，第三代試管嬰兒的對(duì)象往往是遺傳病、反復(fù)自然流產(chǎn)、平衡易位、少弱精子癥等患者，通常年齡偏大，獲得胚胎數(shù)量較少，再經(jīng)過胚胎植入前篩查診斷后，可供移植的胚胎數(shù)更少，因此從表象上看，第三代試管嬰兒植入率往往不如第一代和第二代，然而臨床妊娠并不代表能夠生出健康后代，而第三代試管嬰兒由于經(jīng)過胚胎篩選，一旦妊娠，其流產(chǎn)率比普通試管嬰兒要低，出生缺陷率明顯下降。

PGS和PGD有什么區(qū)別，能夠完全檢測(cè)出所有問題嗎？

打個(gè)比方，如果把人的46條染色體比喻為46條珍珠項(xiàng)鏈；每條染色體上有很多個(gè)基因（總共數(shù)萬個(gè)），比喻為項(xiàng)鏈上的珍珠。

項(xiàng)鏈（染色體）的數(shù)目是否正常決定了個(gè)體是否能夠存活，或者發(fā)生染色體疾病；

珍珠（基因）是否正常決定了是否發(fā)生單基因遺傳疾病。

PGD就像是珠寶店老板，它關(guān)注每一個(gè)珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠寶店保安，它的職責(zé)只是看好這46條項(xiàng)鏈，看看有沒有多一條或者少一條，有時(shí)也能看到某條項(xiàng)鏈?zhǔn)遣皇敲黠@多出來一截或者少了一段（大片段重復(fù)或缺失或倒錯(cuò)），至于單個(gè)珍珠的狀態(tài)，就不是它的職責(zé)范圍了。

所以這兩種技術(shù)是相輔相成的，目的都是為了優(yōu)選胚胎，生育健康后代！一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因。但是不是所有問題都會(huì)影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出！