這項活動吸引了10萬人參加，還能篩查干預家族遺傳病

Mayo Clinic正在著手創建一個基因組測序數據庫以促進研究和改善患者治療。該數據庫將包含10萬名參與者的基因組測序數據，Mayo Clinic已取得上述參與者的知情權。

“我們相信，全外顯子組測序有可能揭示人體健康問題的易感性信息，使我們能夠盡早采取預防措施，”來自Mayo Clinic個體化醫學中心的Carlson and Nelson Endowed主任Keith Stewart（醫學學士、外科學士）說道。

Mayo Clinic目前正在與人口基因組學公司Helix展開合作。Helix提供的臨床Exome?測序技術可讀取編碼蛋白質的所有20,000個基因，以及蛋白質編碼區域以外的數十萬個區域，這些區域可提供豐富信息，對人體健康有極大的影響。這項全面的DNA檢測使用最新一代的測序技術來篩選外顯子組中可能顯著增加疾病風險的遺傳變異。

參與者將接受Exome?DNA測序，測試結果將告知參與者及其在Mayo Clinic的醫護團隊。這將有助于Mayo Clinic能夠評估Exome?測序的益處，并評估其對參與者健康狀況、是否接觸醫療保健服務以及對醫生接受程度等方面的短期及長期影響。

在研究的最初部分（即“Tapestry”），參與者將獲得針對三種高度可干預遺傳病的篩查結果，包括家族性高膽固醇血癥（FH）、遺傳性乳腺癌和卵巢癌（BRCA1和BRCA2）以及Lynch綜合征（一種遺傳性結直腸癌），這些遺傳疾病往往容易被忽略，難以被診斷出來。

“許多受這些疾病影響的人并不知道自己處于危險之中，而基因篩查則可以為個人及其家庭診斷這些疾病。”Mayo Clinic個體化醫學中心副主任兼Tapestry研究主研究員醫學博士Konstantinos Lazaridis說道。

“我們認為Exome?測序有可能影響許多人的健康結果。我們期待與Mayo Clinic合作，以加快將基因組學整合到標準患者護理中的進程并促進新的遺傳發現。”Helix首席執行官Marc Stapley說道。

信息披露：Mayo Clinic與Helix有經濟利益關系。

關于Helix：

Helix是一家人口基因組學公司，其使命是通過DNA技術改善每個人的生活。Helix通過提供DNA測序、生物信息學和個人參與方面的全面專業知識，正在加速將基因組數據整合到臨床護理中，并擴大大規模人群健康計劃的影響。憑借其專有的Exome?檢測技術（一個由超過30萬個信息豐富的非編碼區域增強的基因集級臨床外顯子組），Helix與衛生系統展開合作以提供可擴展的解決方案，使發現與醫學相關、可能挽救生命的遺傳信息成為可能。此外，Helix還提供了一套基于DNA的產品，用于進行持續的個人參與和發現。Helix的總部位于舊金山灣區，在加利福尼亞州圣地亞哥擁有全球最大的經CLIA、CAP認證的最新一代測序實驗室。