第三代試管嬰兒能避免哪些遺傳病?
遺傳病是從母胎里面帶出來的,屬于先天性的疾病,很多先天性疾病是很難治療的,若是以前,是很難避免這些情況的,但是隨著醫療技術的發展,第三代試管嬰兒技術是可以避免這種情況發生的,下面試管嬰兒網的劉醫生為大家詳細講解一下:
首先,我們來了解一下有哪些類別的遺傳病?
1、常染色體隱性遺傳病
夫妻兩人都穿有很嚴重的常染色體隱形遺傳病是不適合生育的,生出來的孩子攜帶遺傳病率是非常高的,如先天性聾啞、白化病、肝豆狀核變性等。
2、常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全、視網膜母細胞瘤、先天性肌強直等,這些就是顯性遺傳疾病,而且病因是出現在常染色體上,攜帶率是很高的,患者和正常人結婚,生下的孩子發病危險為50%。
3、X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳的基因位于X染色體上,而且是隱性的,很多基本是男性患者比較多,這類遺傳病常見的有血友、紅綠色盲、進行性肌營養不良等。男方患有此遺傳疾病與正常女性結婚,生下的男孩正常,女孩成為該疾病的攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚,生下的孩子當中,男孩有50%的幾率成為疾病攜帶者,女孩則全部正常。
4、X連鎖顯性遺傳病
女性多于男性,而且女性患者不管是生兒子還是女兒,發病成為相同病患者的概率是一半。而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常。
5、多基因遺傳病
精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病,發病機理復雜,遺傳度較高,危害嚴重,患者不論男女,后代的發病危險大大超過10%。
6、染色體病
先天愚笨等染色體病患者,其所生子女發病危險率也是很高的,所以也是不適宜生育的。
像這些遺傳疾病,本應該是制止的,但如(+Q:914935817)果是自然懷孕,是沒辦法控制的,不過現在的第三代試管嬰兒技術可以提前阻斷這些疾病。第三代試管嬰兒中的PGD技術:是對染色體上的基因進行檢測,可診斷胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因或是導致某種疾病的基因突變,之后再從中挑選出健康的囊胚進行移植,如此便可規避遺傳性疾病,保障新生兒的健康。
全世界遺傳性疾病有 4000余種,目前通過使用第三代試管嬰兒技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種:
Addison病(并有腦硬化);
上腺腦白質營養不良;
腎上腺發育不良;
血球蛋白血病(Bruton型);
血球蛋白血病(瑞士型);
眼部白化病;
白化病—耳聾綜合征;
Wiskott-Aldrich綜合征;
Alport綜合征;
釉質生長不全(成熟低下型);
釉質生長不全(發育不良型);
遺傳性低色素性貧血;
血管角質瘤Fabry病;
先天性白內障;
小腦共濟失調;
小腦共濟失調;
擴散性腦硬化;
腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT);
無脈絡膜癥;
脈絡膜視網膜病變;
色盲(綠色系列型);
腎源性尿崩癥;
尿崩癥(神經垂體型);先天性角化不良;
外胚層發育不全(無汗型);
Ehlers-Danlos綜合征(第V類型);
面生殖發育不全(Aarskog綜合征);
局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死);
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥;
糖原貯積(第VIII類型);
性腺發育不全(xy女性類型);
慢性肉芽腫病;
血友病A;
血友病B;
腦積水(中腦水管狹窄);
低磷酸血性佝僂病;
魚鱗癬;色素失節癥(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死);
Kallmann綜合征;Spinulosa毛囊角化病;
Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏);
Lowe(眼腦腎)綜合癥;
視網膜黃斑營養不良;
Menkes綜合癥;智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障;
智力遲緩(FRAXE型);
智力遲緩(MRXI型);
小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥);
黏多糖貯積病II(Hunter綜合征);
肌營養不良(Becker型);
肌營養不良(Duchenne型);
肌營養不良(Emery-Dreifuss型);
肌小管肌病;
先天性靜止性夜盲癥;
Norrie’s(假性神經膠質瘤);
眼球震顫(眼球運動的或抽動的);
鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型);
口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死);
感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力);
感覺性聾癥(DNFZ型);
磷酸甘油酸激酶缺乏;
磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;
Reifenstein綜合癥;
視網膜色素變性;
痙攣性麻痹;
脊椎肌萎縮;
遲發性脊椎骨骼發育不全;
睪丸女性化綜合征;
遺傳性血小板減少癥;
甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種;
Xg血型系統;
膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病。