第三代試管嬰兒能阻斷遺傳基因病嗎？

遺傳基因是決定生物遺傳特征，具有復(fù)雜結(jié)構(gòu)的化學(xué)物質(zhì)。人類有23對(duì)染色體，每一條染色體上的DNA片段就是一個(gè)基因。23對(duì)染色體上面分布著大約5-10萬(wàn)個(gè)基因。它是存儲(chǔ)、傳遞遺傳信息和復(fù)制細(xì)胞的主要物質(zhì)基礎(chǔ)。遺傳信息從一代細(xì)胞到下一代和從一個(gè)個(gè)體到其后代的儲(chǔ)藏和傳遞，牽涉到一種化學(xué)機(jī)制。

常見的染色體/基因異常導(dǎo)致的疾病： 染色體數(shù)量缺失(非整倍體)：除了性染色體，其他22對(duì)染色體都應(yīng)該是兩條，即2倍體。如果哪一號(hào)染色體只有1條或者3條(三體)，就是染色體數(shù)量問(wèn)題。 染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛德華癥、13三體綜合癥帕套癥、5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。 染色體結(jié)構(gòu)異常：每個(gè)染色體上有多個(gè)基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位、倒置等問(wèn)題就是結(jié)構(gòu)異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血病(第22號(hào)和第14號(hào)染色體易位)、9號(hào)染色體倒置等。 基因遺傳病是指由1對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。 一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因。但是，不是所有問(wèn)題都會(huì)影響孩子的健康，也不是所有問(wèn)題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出!

什么是PGS/PGD?

PGS/PGD，即胚胎移植前染色體檢測(cè)/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會(huì)提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。 試管嬰兒是輔助生殖醫(yī)療史上里程碑的一項(xiàng)發(fā)現(xiàn)，發(fā)展至今已經(jīng)為世界范圍內(nèi)千萬(wàn)家庭實(shí)現(xiàn)了生育夢(mèng)想。

尤其是第三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展與完善，更是具有跨時(shí)代的意義。 試管嬰兒技術(shù)起步早、成功率高，更因可以篩選基因。檢測(cè)染色體疾病，為眾多家庭帶去福音，但是很多人對(duì)于試管嬰兒技術(shù)還比較陌生，MHPCI就和大家一起聊一聊試管嬰兒技術(shù)那些事。

第三代試管嬰兒是胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，是在常規(guī)試管嬰兒基礎(chǔ)上(也就是我們說(shuō)的第一代和第二代試管嬰兒)，在胚胎植入懷孕方子宮之前，按照遺傳學(xué)原理對(duì)這些胚胎進(jìn)行診斷，從中選擇優(yōu)生條件的那一個(gè)胚胎植入母體，為有遺傳病的家庭提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。 試管技術(shù)避免出生缺陷 胚胎植入前遺傳診斷可以檢測(cè)包括染色體異常單基因缺陷或連環(huán)性疾病等多種疾病。普通人群中平均每人攜帶5―6個(gè)遺傳病隱性基因，超過(guò)35歲以上的女性妊娠出現(xiàn)染色體異常的概率顯著增加，在胚胎植入前進(jìn)行遺傳診斷，可以有效避免出生缺陷。

對(duì)家庭而言，可以避免孕中遺傳診斷異常終止妊娠對(duì)母親身體和家庭的傷害。 對(duì)于很多患有遺傳性疾病的家庭，孕育健康下一代是迫切的渴望，以往很多遺傳性疾病家庭通常只有兩種選擇，一種為了避免染色體疾病的遺傳，只能望兒興嘆，難以實(shí)現(xiàn)生育夢(mèng)想，另一種缺乏優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)，常常生育了患病孩子，影響孩子和整個(gè)家庭的未來(lái)。

試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)，通過(guò)基因篩查基礎(chǔ)科學(xué)篩選致病基因，讓新生兒和遺傳疾病說(shuō)再見。 以上內(nèi)容中小編已經(jīng)對(duì)第三代試管嬰兒能阻斷遺傳基因病嗎做了詳細(xì)的介紹，相信大家在看完后應(yīng)該都了解清楚了吧。建議廣大患者朋友，在進(jìn)行試管嬰兒助孕前，夫妻雙方都要先到醫(yī)院做一個(gè)詳細(xì)的生理?xiàng)l件檢查，專業(yè)的生殖醫(yī)生會(huì)根據(jù)檢查結(jié)果以及患者的具體情況來(lái)制定詳細(xì)的試管嬰兒助孕方案，最大限度地提高試管嬰兒的妊娠率。