第三代試管嬰兒篩查排除染色體遺傳病!

　　(+Q:914935817)孩子是夫妻愛情的結晶，是奮斗的源動力，是家庭故事的延續。很多患有染色體遺傳病的夫妻要不選擇不育，要不只能冒著高風險生下可能患病的下一代，自此遺憾一生。

　　常染色體遺傳病都有哪些？

　　1、常染色體(+Q:914935817)顯性遺傳病：致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers－Danlos綜合征、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、(+Q:914935817)家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。

　　2、常染色體隱性遺傳病：致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性）(+Q:914935817)及半乳糖血癥等。

　　3、性連鎖遺傳病：以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。

　　男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良癥（Duchenne肌營養不良），紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。

　　X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。

　　Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。

　　不想讓染色體遺傳病影響下一代該怎么辦？

　　第三代試管嬰兒技術的發展為遺傳病家族生出健康寶寶提供了有力保障，在胚胎移植前，進行染色體和遺傳學疾病的篩查（即PGS與PGD），從源頭上保障優生優育。第三代試管嬰兒包含兩個概念PGS與PGD，這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，挑選健康的胚胎植入子宮，獲得正常的妊娠，降低遺傳病的發生幾率。