試管嬰兒前染色體檢查有必要做

　　染色體疾病發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性，雖然幾率比較小，但是做試管嬰兒之前還是有必要做這些檢查的，做試管嬰兒手術(shù)前都是要做體檢的，術(shù)前檢查項(xiàng)目有很多，其中一項(xiàng)染色體檢查很多患者都覺得很疑惑，染色體檢查一定要做嗎?

 

　　專家解釋道，染色體病是一類嚴(yán)重的遺傳性疾病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因，為了后代的健康，染色體檢查必不可少。
 

 

 

　　染色體檢查是檢查染色體數(shù)目或是結(jié)構(gòu)有無異常的方法，一般用于孕前及孕期檢查，能及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病或者預(yù)測生育有遺傳疾病孩子的風(fēng)險(xiǎn)。目前臨床上檢查染色體的方法有很多，染色體分帶技術(shù)就是指先用Giemsa（吉姆薩染色法）對人體染色體進(jìn)行染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據(jù)呈現(xiàn)的帶紋來判斷患者的染色體是否存在光學(xué)顯微鏡下可見的異常。它可以幫助我們分辨出染色體的缺陷，提高識別能力。

 

　　人類染色體（核型）檢查的正常值

 

　　男性：46，XY 女性：46，XX

 

　　人體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條(23對)，其中22對為男女所共有，稱為常染色體。另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY。含有一對X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性。

 

 

　　正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體疾病。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。

 

　　在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結(jié)構(gòu)變異如平衡易位和到位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY，平衡易位和倒位由于無基因的丟失，攜帶者本身常并不發(fā)病，卻可因其染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。
 

 

 

　　常見的染色體病是唐氏綜合征，即21三體綜合征，患者有三條21號染色體。此類患者，無論種族，都有一張相似的特殊面容，而且伴有智力低下、發(fā)育遲緩等癥狀。唐氏綜合征發(fā)病率隨著母親年齡的增高而增高，尤其當(dāng)母親年齡大于35歲，發(fā)生率明顯升高。當(dāng)父親年齡大于39歲，發(fā)生率也會增加。

 

　　染色體檢查能夠避免一些遺傳疾病的發(fā)生，同時(shí)，有以下情況的夫婦在做試管嬰兒之前一定要進(jìn)行染色體檢查：

 

　　1、各種遺傳病的攜帶者和患者，包括單基因遺傳病、染色體病、家族性的腫瘤;

 

　　2、需生育的高齡人群(女性年齡超過38歲)、習(xí)慣性流產(chǎn)、反復(fù)植入失敗的夫婦;

 

　　3、原發(fā)性不孕不育和有不良生育史的夫婦。

 

 

　　染色體檢查可以檢測人體是否攜帶染色體的缺陷，染色體數(shù)目增加或減少，都可能會導(dǎo)致流產(chǎn)和胚胎停育，或?qū)е氯旧w疾病的發(fā)生。

 

　　一般有多次流產(chǎn)歷史和高齡孕媽媽，及有家族遺傳病史等情況，都有染色體檢查的必要。

 

　　曾多次流產(chǎn)，可能是夫妻某方先天性染色體異常造成不孕不育，導(dǎo)致胚胎早期停育;高齡女性的卵子發(fā)生染色體異常幾率高，受孕有一定的風(fēng)險(xiǎn);有家族遺傳病史擔(dān)心遺傳下一代的，都有必要做染色體的檢查。
 

 

 

　　染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

 

　　1、物理因素：試驗(yàn)證明，人的淋巴細(xì)胞受輻射或在受輻射的血清內(nèi)生長，發(fā)現(xiàn)三體型頻率較對照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

 

　　2、化學(xué)因素：某些有害的化學(xué)物質(zhì)會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。

 

　　3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

 

　　4、遺傳因素：染色體異常常可以表現(xiàn)為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。

 

　　5、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。