花費(fèi)7.6萬(wàn)國(guó)內(nèi)IVF生下唐氏女寶，美國(guó)試管嬰兒可預(yù)防嗎？
一則“國(guó)內(nèi)試管花費(fèi)7.6萬(wàn)生下唐氏女寶”的新聞引發(fā)熱議，有人說(shuō)試管其實(shí)與自然受孕差不多、有人說(shuō)通過(guò)試管無(wú)法避免“唐氏”嬰兒、還有人說(shuō)試管后也要做好孕期檢查。回歸到此事件，醫(yī)院給出的回應(yīng)是：醫(yī)療過(guò)程、流程合規(guī)合法，患者未按照醫(yī)院的要求和建議檢查，一切后果自負(fù)。
其實(shí)，唐氏綜合征就是我們常說(shuō)的21三體綜合征，由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）導(dǎo)致的疾病，60%的概率發(fā)生早期流產(chǎn)，出生后的嬰兒有明顯的智力落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等癥狀。由上的染色體結(jié)構(gòu)來(lái)看，如果是做了第三代試管嬰兒PGS/PGD篩查診斷，此種異常胚胎完全是可以在孕前就排查掉的。
哪些人易生“唐氏”寶寶？
1、唐氏綜合癥具有隨機(jī)性的特征，即使沒(méi)有明顯家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒；
2、數(shù)據(jù)顯示夫妻年齡與唐氏兒的發(fā)生率有明顯關(guān)系，女性生育年齡越大，誕下唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越高，這不僅與女性卵巢功能隨年齡增加不斷衰退有關(guān)，還與染色體異常幾率上升的自然規(guī)律有關(guān)(不絕對(duì)，年輕女性也有生下唐氏兒的可能，只是風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)小一些)；
3、有病毒感染史、孕前和早期服用過(guò)某類藥物、有過(guò)異常孕產(chǎn)史以及長(zhǎng)期接觸有毒有害物質(zhì)等，都會(huì)增加唐氏兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。
如何預(yù)防唐氏兒?
對(duì)于自然受孕的家庭來(lái)說(shuō)，只能是做好孕期檢查：
1、NT檢查和抽血(懷孕第11～13+6周), 應(yīng)用超聲波測(cè)量胎兒的頸部透明帶(NT)厚度和抽血測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，以此估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
2、抽血檢查(懷孕第15～20周)，抽血檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再結(jié)合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)值。
3、絨毛膜取樣術(shù)(懷孕<12周)，用一根很細(xì)的針穿刺胎盤組織，取出適量的絨毛組織，進(jìn)行細(xì)胞或遺傳方面的檢查。
4、羊膜穿刺檢查(懷孕16-22周)，通過(guò)抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細(xì)胞，利用這些游離細(xì)胞進(jìn)一步分析胎兒的染色體是否異常。
需要說(shuō)明的是：NT檢查和抽血檢查的結(jié)果只是估算患病的風(fēng)險(xiǎn)大小和比例，準(zhǔn)確率十分有限，不足60%；絨毛膜取樣術(shù)和羊膜穿刺檢查準(zhǔn)確率高，但此兩項(xiàng)檢查都屬于入侵式，風(fēng)險(xiǎn)大，容易引發(fā)流產(chǎn)、感染等不良情況。
對(duì)于做試管的家庭來(lái)說(shuō)，就比較容易了：
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正如文上所述，在囊胚植入子宮前，通過(guò)提取其外圍細(xì)胞(非胎兒主體，是以后發(fā)育成胎盤的部分，不會(huì)對(duì)胎兒有影響)切片，借助PGS/PGD基因技術(shù)對(duì)23對(duì)染色體進(jìn)行數(shù)目和結(jié)構(gòu)的篩查，選擇結(jié)構(gòu)數(shù)目正常的健康囊胚進(jìn)行植入即可，也就避免了唐氏寶寶出生的可能。
