這種罕見病最近剛命名，世界首例干細胞移植治療一年多前在滬完成
近日，在復旦大學附屬兒科醫院“國際罕見病日”系列活動上，世界首例干細胞移植治療的幸運兒小凡（化名）亮相。 本文圖均為 復旦大學附屬兒科醫院微信公眾號 圖近日，在復旦大學附屬兒科醫院“國際罕見病日”系列活動上，世界首例干細胞移植治療的幸運兒小凡（化名）亮相。一年多來，在復旦兒科醫院科研和臨床團隊的診治下，他獲得了疾病的根治和新生。3月13日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者從兒科醫院獲悉，IRF4基因雜合突變體T95R導致聯合免疫缺陷，是一種最近剛命名的罕見病，2023年1月免疫學頂級期刊《Science Immunology》發表了來自8個國家56個機構學者的聯合研究報告，復旦大學附屬兒科醫院是這一研究發現的重要參與機構，不僅提供了其中一個病例的臨床資料，也參與了基因分析和體外功能實驗，還完成了該罕見病的世界首例干細胞移植治療。
復旦兒科醫院介紹，小凡來自云南，3歲起反復咳嗽、腹瀉、發熱，多年來輾轉云南、北京、重慶的多家兒童專科醫院，常規的治療效果并不理想。2018年10月小凡一家來到了復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科住院。
醫生評估發現，小凡有支氣管擴張、直腸結腸炎，同時伴有皮膚、腦和肝臟的累及，醫院臨床免疫科團隊應用先進的分子診斷技術和免疫評估手段，確定小凡的疾病是由于干擾素調節因子4（IRF4）基因突變。
經過與國際免疫缺陷病團隊的深入合作，共收集了包括小凡在內的7例患者，通過一系列的細胞實驗證實IRF4基因T95R突變導致常染色體顯性遺傳聯合免疫缺陷（CID），研究揭示了一種集功能缺陷、功能增強、獲得新功能的突變體最終導致疾病的新機制。
干細胞移植是治療原發免疫缺陷病的唯一根治方法。
復旦兒科醫院教授翟曉文領銜的兒童罕見病干細胞移植團隊多年來致力于兒童罕見病的干細胞移植治療。小凡確診后，經多學科團隊評估討論，確定了干細胞移植治療方案。
此前，患兒小凡在復旦兒科醫院治療。經過配型和移植前的精心準備和治療，2021年10月小凡在兒科醫院血液科移植病房開始干細胞移植。醫院表示，小凡的疾病非常罕見，沒有移植成功的先例，干細胞移植團隊憑借在兒童罕見病干細胞移植領域豐富的經驗，為小凡設計了干細胞移植治療方案。2021年11月6日，小凡順利接受了非親緣外周血干細胞移植。移植后2周，健康的供者細胞就在小凡的體內生長起來，經檢測完全替代了他原來的缺陷細胞，小凡的疾病得到了根治。
目前，經過一年多的觀察隨訪，兒科醫院表示，小凡的感染和臟器損害在逐漸恢復，他獲得了新生。
復旦大學附屬兒科醫院表示，作為國家兒童醫學中心，該院多年來一直關注兒童罕見病，臨床免疫科團隊和干細胞移植團隊在原發性免疫缺陷病（PID）建立了集臨床、免疫表型、基因型分析和功能實驗的精準診斷體系，在國內率先開展多種PID的靶向治療。此外，針對PID系統地建立了包括產前診斷、出生篩查、疾病隊列特征、精準診斷、靶向治療和干細胞移植等全面的臨床診治體系，開啟了中國系統有效的診治PID工作，使得中國對PID的診治達到了全閉環管理（從產前診斷直至根治）。采用和轉化新的分子診斷技術、免疫評估技術使得PID的臨床診治方面達到了國際水準，部分領域達到國際先進水平。
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