染色體1q21·1片段重復綜合征詳解，該病超五成遺傳自母親

在生活中，每個育齡女性都想生下健康的寶寶，但對于本身患有染色體疾病的父母親來說，大概率會遺傳給自己的孩子，比如1號染色體1q21·1重復綜合征，該疾病可造成胎兒發育不良，出現畸形的概率非常高，患者社交能力差，語言發育遲緩，具有特殊面部特征，少數患者還存在情緒障礙等。

1q21·1重復綜合征介紹

染色體1q21·1重復綜合征

1號染色體1q21.1重復綜合征屬于染色體上遺傳物質異常重復的染色體畸變，該重復發生在q21.1位置的染色體長臂(q)上，重復段的長度有所不同，常見的重復涉及約135萬個DNA堿基(1.35Mb)，稱1.35-Mb復發遠端重復。染色體1q21.1缺失和重復綜合征具有某些相似的臨床表型，例如發育遲緩，顱面異常和心臟異常。其他相對常見的表型包括智力障礙(ID)，注意力缺陷多動障礙，自閉癥譜系障礙和精神分裂癥。下面介紹染色體1q21·1重復綜合征有關癥狀、發病率、遺傳機制、遺傳模式等內容：

1.癥狀

通常染色體1q21.1微重復患者的臨床表現差別較大，有的患者表現為發育遲緩和智力障礙，一般為輕度至中度，也可能有自閉癥譜系障礙的特征，也有的個體出生時患有心臟畸形疾病，偶爾見尿道下裂、足內翻、或髖關節發育不良。另外，大部分患者具有特殊面部特征，手指麻木、刺痛、虛弱。

1q21·1異常患者存在智力障礙癥狀

2.發病率

1號染色體1q21.1重復綜合征發病率大約3/10,000。根據相關研究數據表明，這些患者的精神分裂癥或法洛四聯癥發病率，是正常人的15到20倍。很多患有1q21.1微重復的人可能從未被診斷過，這可能有多種原因。某些1q21.1微重復的人沒有任何相關的健康或發育問題。

3.遺傳機制

染色體1q21.1微重復患者的每個細胞的1號染色體其中一條染色體的1q21.1區域有遺傳物質重復，重復段的長度可能會有所不同。最常見的重復涉及約135萬個DNA堿基(1.35Mb)，稱1.35-Mb復發遠端重復。在其他情況下，個體在1q21.1區域內有更短或更長的重復片段。重復片段中基因的額外拷貝，可能導致了1q21.1微重復的一些個體出現體征或癥狀。某些人有1q21.1微重復，但沒有明顯的癥狀特征，可能與額外的遺傳或環境因素影響有關。

4.遺傳模式

一般來說，1q21.1微重復是常染色體顯性遺傳，許多人是父母一方的1號染色體片段出現重復而導致遺傳給孩子的，但不一定是相同的相關特征。有的1q21.1微重復不是遺傳的，是隨機發生的事件。發生的時間是在生殖細胞(卵子和精子)形成期間。

目前認為1q21.1微缺失微重復是常染色體顯性遺傳方式，18%-50%缺失是新生變異，50%-82%缺失遺傳自雙親之一。遺傳風險確定以及討論產前檢測可用性的最優時間是孕前。同樣地，高危無癥狀家庭成員遺傳狀況的確定檢測的決定最好也在孕前。第三代試管嬰兒胚胎植入前篩查診斷(PGD)可供明確了1q21.1重復綜合征的家庭選擇。

1號染色體1q21·1重復是否遺傳母親

目前來看，1號染色體1q21·1重復可能遺傳自母親，當然也可能遺傳自父親，另外還可能是染色體基因發生突變，這些情況都有可能。通常1q21.1重復綜合征遺傳自雙親之一的概率為50%-82%，屬于新生基因突變的概率為18%-50%。

母親染色體異常會遺傳給寶寶

對于出現1號染色體重復的情況，應當及時行羊水穿刺、無創DNA檢測，同時加以B超或四維彩超等方式，查看胎兒的發育情況。爭取做到不遺漏一處胎兒的發育畸形，也不要傷害到一個健康的胎兒。