色盲癥的常見情況,美國第三代試管嬰兒如何避免?
相關數據顯示:“色盲”一般男孩的占比要多于女孩,女性只有男性的1/10;色盲也會在生活中帶來種種不便,將來也無法從事需要顏色辨認的職業。色盲屬于X連鎖隱性遺傳病,以紅綠色盲為例,其決定于X染色體上的兩對基因,分別為紅色盲基因與綠色盲基因。于男性,因僅有一條X染色體,所以只需攜帶一個色盲基因即可患病;女性有兩條X染色體,只有具備一對致病的等位基因才會表現出異常。
一般色盲的常見種類有三種:
紅色盲:患者除了不能分辨紅色,對深綠色、藍色、紫紅與紫色也無法辨別,導致把綠色看作黃色,紫色視為藍色,藍綠相混的顏色看成白色;
綠色盲:即無法分辨出顏色中的淡綠、深紅、紫色與青藍色,以及紫紅和灰色。如果同時存在紅色盲,則稱為紅綠色盲,臨床上較為常見;
藍黃色盲:又稱為三色盲,患者對藍黃色混淆不清。
根據遺傳規律,如果夫妻中男方患病,女性為正常,兒子便不會受影響,女兒會成為攜帶者;若女性患病,男方正常,后代中男孩會有一半的概率會發病,女孩為正?;蚴怯?/2是攜帶者;而夫婦雙方都為色盲癥患者,則女兒成為患者與攜帶者的概率各占50%,兒子是正常與發病的幾率各為一半。針對色盲患者或攜帶色盲基因的家庭,該如何保障新生兒的健康呢?
如何規避新生兒的色盲問題?
美國第三代試管嬰兒基因篩查診斷-PGS/PGD技術,PGS技術是針對囊胚所有染色體進行篩查,查看染色體是否存在缺失、易位、重復、倒置等異常情況;PGD技術是對特定的基因突變點進行診斷,避免包括色盲在內的274種遺傳疾病對胎兒日后的影響。也就是說,該技術可準確剔除攜帶色盲基因的囊胚。
注:在基因檢測環節是針對囊胚的外圍細胞(未來發育成胎盤)做成切片,并對其進行基因檢測,不僅從根源上確保囊胚的健康,還能很好的保護囊胚質量與完整性。在獲取健康囊胚之后,還要檢查女性子宮情況,確定符合妊娠條件后(子宮內膜厚度達8~12mm、血流豐富、內膜細胞分裂良好且內分泌水平均衡),才將囊胚植入宮腔內的合適位置,提升著床率、妊娠率。