美國(guó)試管嬰兒技術(shù)分析-胎停與染色體的關(guān)系

胎停是指胚胎發(fā)育到一個(gè)階段停止繼續(xù)發(fā)育的現(xiàn)象，B超顯示妊娠囊內(nèi)胎芽或胎兒形態(tài)不完整，無(wú)胎心搏動(dòng)，或表現(xiàn)為妊娠囊枯萎，屬于自然流產(chǎn)前的階段。數(shù)據(jù)表明，胎停中有50%~60%是因胚胎染色體常所致。那么，為什么會(huì)出現(xiàn)染色體異常情況?有什么應(yīng)對(duì)措施嗎?

先了解下染色體異常的發(fā)生機(jī)制

染色體發(fā)育不全，主要由細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體受體內(nèi)外各種因素影響而發(fā)生斷裂或重新連接所致，其表現(xiàn)形式包括：染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)量異常可分為非整倍體和多倍體，常見(jiàn)的異常核型為非整倍體三體，通常會(huì)在妊娠早期發(fā)生胚胎停育，引發(fā)流產(chǎn);其中，16-三體占有1/3的比例、21-三體中有25~67%、13-三體中有4~50%、18-三體中有6~33%會(huì)流產(chǎn)。

染色體結(jié)構(gòu)異常有缺失、平衡易位、倒置等，其中，染色體平衡易位為常見(jiàn)的染色體疾病之一，指的是某號(hào)染色體上一小段與另一段因某種原因發(fā)生脫落，并相互交換位置的一種易位情況。導(dǎo)致染色體異常的原因，包括遺傳因素、物理因素，如受到電離輻射影響;化學(xué)因素，接觸各類有毒的化學(xué)物質(zhì)，它們會(huì)通過(guò)人體呼吸道、皮膚等途徑進(jìn)入人體而引起染色體畸變;年齡因素，隨著年齡增長(zhǎng)，女性卵子發(fā)生老化，染色體畸變概率增加。染色體異常不僅是造成胎停的主要元兇，也是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的攔路虎，對(duì)后代健康構(gòu)成威脅。

預(yù)防因染色體所致的胎停，從基因檢測(cè)做起

美國(guó)第三代試管嬰兒以PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)為核心，在降低流產(chǎn)率與新生兒先天缺陷率，提高妊娠質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)好孕優(yōu)生方面發(fā)揮重要的作用。基因檢測(cè)技術(shù)是針對(duì)移植前的囊胚進(jìn)行基因篩查診斷，PGS技術(shù)可全面篩查囊胚的23對(duì)染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)，判斷是否存在染色體異常情況。目前，該技術(shù)在美國(guó)已發(fā)展到新一代的基因測(cè)序技術(shù)，可在篩查囊胚全部染色體的基礎(chǔ)上，準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失，準(zhǔn)確率更高。

一組數(shù)據(jù)：PGS技術(shù)將流產(chǎn)率從33.5%降至6.9%;同時(shí)將臨床妊娠率由傳統(tǒng)技術(shù)的45.8%提升至89.8%;PGD技術(shù)是針對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行診斷，有效阻斷遺傳致病基因下行，避免274種遺傳疾病對(duì)胎兒日后的影響。

注：囊胚基因檢測(cè)的安全性

在基因檢測(cè)環(huán)節(jié)的把控上提取囊胚的外圍細(xì)胞(未來(lái)發(fā)育成胎盤)做成切片，并對(duì)其進(jìn)行基因篩查診斷，從而準(zhǔn)確排除染色體異常及攜帶遺傳致病缺陷基因的囊胚，為囊胚健康嚴(yán)格把關(guān)的同時(shí)保護(hù)囊胚主體的完整性，避免其質(zhì)量不受到任何影響，由此確保該環(huán)節(jié)的安全性。