第三代美國試管嬰兒答疑解惑!
什么是第三代美國試管嬰兒？它與第一、第二代有什么區別？
在自然受孕中， 男方的精子與女方的卵子在輸卵管的壺腹部（輸卵管最粗的部位）相遇結合形成受精卵，受精卵在通過輸卵管內絨毛膜的運輸回到子宮的過程，這個過程就是自然受孕的全過程。但是有些女性的輸卵管出現異常或者是通而不暢，這樣會導致精子與卵子無法相遇。通過人工的方法讓它們結合，首先要打促排卵針，促使更多卵泡發育，當足夠多的卵泡發育成熟后（一般是月經的第14天），在超聲引導下用穿刺針經過陰道直達卵巢，將卵子取出，男方同時取精，精子和卵子同時送達實驗室，放入培養皿后等待體外自然受精，一般是在取卵后的次日，受精卵繼續發育到第三天便發育至桑椹胚，而發育到第五天則成為囊胚或胚泡。可以進行鮮胚移植，也可以進行冷凍。
而所謂的第一代試管嬰兒技術，則主要用于解決因女性因素造成的不孕的問題，如輸卵管缺失、堵塞、粘連、通而不暢等，解決了因輸卵管堵塞情況下，精子與卵子無法相遇的問題。
而第二代試管嬰兒，則主要是針對男性的一些問題，因丈夫精子質量差、活動力小、弱精癥等，即使將精子和卵子放在培養皿中，精子沒有足夠的活力，或數量太少，往往很難完成自然結合受精的過程。醫務人員需要用一根顯微穿刺針，通過顯微鏡下操作，將精子直接人工注射入卵子，從而幫助其受精，這就是ICSI單精注射，因此，二代與一代唯一的區別就是受精過程不同，一代是精子自己鉆進去，二代是認為輔助打進去，其他步驟則沒有區別。二代試管嬰兒主要用于男性少、弱、畸精子癥患者。
所謂的第三代美國試管嬰兒技術是在第一代和第二代基礎上衍生出來的一項新的技術，至于說是否是真正意義上迭代更新，倒不是，只不過是在前二者的基礎上，加入了新技術，故而俗稱為第三代。它的學術名稱是胚胎植入前篩查，英文簡稱PGS（preimplantation genetic screening
）及PGD胚胎植入前診斷（preimplantation genetic diagnosis），顧名思義，它在試管嬰兒中加入了篩查診斷步驟，也就是在胚胎移植之前，先從每個胚胎中取少量細胞進行遺傳檢測（染色體和基因），再挑選合格的胚胎進行移植，不合格胚胎將被淘汰，因此三代試管嬰兒與一代、二代的主要區別是多了一道診斷工序，有了這道工序，就杜絕了遺傳病后代的出生，對染色體異常或其他遺傳性疾病高危家庭而言，這一技術提供了后代安全的保障。
哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行篩選？
大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養不良等；多基因遺傳病則需要多個基因協同作用，加上一定的環境因素才會發病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病，數目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發育落后等，而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數量的增減，如果結構改變伴隨基因數量增加，稱為非平衡性結構重排，其后果等同于前述的染色體數目改變，相反，如果結構改變的同時基因數量保持不變，稱為平衡性結構重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產患者中常見這類染色體異常而引起的流產。染色體結構異常，數量異常可以通過PGS檢測。
但多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發病有環境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對后代進行篩選，但由于技術的高難度和高成本，目前美國試管嬰兒臨床上僅對125種單基因病提供PGD診斷。
哪些人需要做第三代試管嬰兒？
染色體異常患者
曾有三次或三次以上不明原因自然流產的婦女
不明因素導致的不孕癥夫婦
曾有兩次活兩次以上IVF失敗的夫婦
有家族遺傳史的患者
高領不孕婦女
第三代試管嬰兒與傳統產前診斷有什么不同？
傳統產前診斷包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、超聲檢查等。絨毛活檢相對較早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超聲畸形篩查要等到22-24周，三種方法都需要先懷孕才能作出診斷，如果加上細胞培養所需要的時間，即便是絨毛活檢獲得診斷結果也要等到妊娠12周，一旦確診胎兒異常，孕婦只能接受引產手術。第三代試管嬰兒反其道而行之，先診斷后懷孕，將診斷時間提前至胚胎植入母體子宮前，可以說在植入前就確保胚胎的健康，保證母嬰健康。
第三代試管嬰兒對后代安全嗎？
第三代試管嬰兒需從囊胚的滋養外胚層上取走少量細胞，這一過程是否影響胚胎的正常發育一直是各國科學家所關心的問題。研究表明，在胚胎剛形成的時候，各個細胞具體執行什么任務并沒有明確的分工，每一個細胞都具有向各個器官分化的潛能，而且早期胚胎具有極強的代償能力，失去少量細胞后其他細胞會很快分裂將空缺填滿，目前的流行病學調查資料顯示第三代試管嬰兒并不增加胎兒畸形的發生率。
第三代試管嬰兒的成功率是多少？
孕婦年齡和獲得胚胎數量的多少是影響成功率的關鍵因素，第三代試管嬰兒的對象往往是遺傳病、反復自然流產、平衡易位、少弱精子癥等患者，通常年齡偏大，獲得胚胎數量較少，再經過胚胎植入前篩查診斷后，可供移植的胚胎數更少，因此從表象上看，第三代試管嬰兒植入率往往不如第一代和第二代，然而臨床妊娠并不代表能夠生出健康后代，而第三代試管嬰兒由于經過胚胎篩選，一旦妊娠，其流產率比普通試管嬰兒要低，出生缺陷率明顯下降。
PGS和PGD有什么區別，能夠完全檢測出所有問題嗎？
打個比方，如果把人的46條染色體比喻為46條珍珠項鏈；每條染色體上有很多個基因（總共數萬個），比喻為項鏈上的珍珠。
項鏈（染色體）的數目是否正常決定了個體是否能夠存活，或者發生染色體疾病；
珍珠（基因）是否正常決定了是否發生單基因遺傳疾病。
PGD就像是珠寶店老板，它關注每一個珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠寶店保安，它的職責只是看好這46條項鏈，看看有沒有多一條或者少一條，有時也能看到某條項鏈是不是明顯多出來一截或者少了一段（大片段重復或缺失或倒錯），至于單個珍珠的狀態，就不是它的職責范圍了。
所以這兩種技術是相輔相成的，目的都是為了優選胚胎，生育健康后代！一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。但是不是所有問題都會影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術檢出！
