詳解女方羅氏易位遺傳規(guī)律,生育男孩也有概率被遺傳
羅氏易位是指一種特殊的染色體重排類型,兩個(gè)近端著絲粒染色體在其著絲粒或者是其附近發(fā)生斷裂以后,短臂丟失,染色體長臂融合成為一條染色體,結(jié)果染色體數(shù)目出現(xiàn)減少,但長臂數(shù)不變。羅氏易位攜帶者與正常人婚配,可能出現(xiàn)妊娠困難或反復(fù)流產(chǎn)的情況,甚至引發(fā)21-三體、13-三體綜合征,人群發(fā)生率約為1.23/1000,約占不孕人群的2%~3%。
女方羅氏易位遺傳規(guī)律介紹
女方羅氏易位遺傳規(guī)律
羅氏易位具有一定的遺傳性,目前常染色體出現(xiàn)羅氏易位情況,在人群中的發(fā)病率為1.23/1000,并且在不孕人群中約占2%-3%。這種特殊的染色體重排主要發(fā)生在人體13、14、15、21和22號(hào)染色體上,并且攜帶者通常有45條染色體,由于缺失的部分是染色體的短臂異染色質(zhì)部分,所以大部分患者的表型都是正常,但絕大部分羅氏易位發(fā)生在女性卵子或者是男性精子生成減數(shù)分裂過程中,也就很容易導(dǎo)致生育的后代是羅氏易位攜帶者。
染色體出現(xiàn)羅氏易位
通常情況下,女性染色體出現(xiàn)羅氏易位的話,正常備孕生育概率并不高,因?yàn)楫a(chǎn)生正常卵子的幾率也只有1/6,如果能順利懷孕,在孕11-14周,需要做絨毛羊水診斷,檢查結(jié)果好就可以保留,檢查結(jié)果不好,可以選擇流產(chǎn)。羅氏易位屬于常染色體異常疾病,羅氏易位遺傳給男孩和女孩的概率是一樣的,因此羅氏易位男女比例為1:1。
染色體出現(xiàn)羅氏易位的原因
目前,在女性卵子減數(shù)分裂過程中,出現(xiàn)羅氏易位的原因有2點(diǎn),一種是染色體出現(xiàn)異常,發(fā)生新的突變,另一種是遺傳于父母,下面介紹羅氏易位的原因:
基因突變是引起羅氏易位原因之一
1、染色體新發(fā)突變
如果精子和卵子能順利結(jié)合,并形成胚胎的話,在發(fā)育階段受到外界的影響,可能會(huì)出現(xiàn)染色體異常的情況,比如發(fā)生染色體基因突變,可能出現(xiàn)染色體羅氏易位,需要準(zhǔn)媽媽引起重視。
2、遺傳自父母
如果父母雙方中有一方或者是雙方是羅氏易位攜帶者,那么孩子就可能會(huì)出現(xiàn)染色體異常的情況。羅氏易位攜帶者與正常人結(jié)婚,理論上產(chǎn)生染色體完全正常的胚胎概率為1/6,而出現(xiàn)羅氏易位攜帶胚胎的概率也有1/6,最后剩下4/6概率是染色體不平衡胚胎。
羅氏易位攜帶者大部分會(huì)出現(xiàn)妊娠困難的情況,在女性在懷孕過程中,很容易出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn),或胎兒染色體異常的問題,甚至可能會(huì)出現(xiàn)21三體綜合征、13三體綜合征等先天性缺陷兒。如果羅氏易位攜帶者有生育問題,最有可能獲得后代的方式就是輔助生殖。有研究認(rèn)為,男性羅氏易位可能會(huì)干擾男性精子發(fā)生,男性羅氏易位攜帶者常伴有少精子癥和弱精癥。可以采取第三代試管技術(shù)保證胚胎植入前染色體平衡或完整正常,提高患者妊娠率。
羅氏易位生男孩是否會(huì)遺傳
女方13號(hào)與14號(hào)染色體出現(xiàn)羅氏易位,即使是生男孩也有可能會(huì)遺傳,因?yàn)榱_氏易位是常染色體上的基因突變,并不是性染色體上的,所以不論生男生女都是有幾率遺傳的。根據(jù)羅氏易位遺傳規(guī)律來看,一般女方存在13號(hào)與14號(hào)染色體羅氏易位的情況,有1/6的幾率可以生下完全健康的孩子,1/6的幾率會(huì)生下攜帶該基因的孩子,還有4/6的幾率會(huì)出現(xiàn)胎停、染色體不平衡的情況。
羅氏易位遺傳男女比例各占一半