染色體平衡易位攜帶者可做試管嬰兒嗎?

常見染色體問題有缺失、重復、倒轉、異位情況，平衡易位在普通人群發生率為1.9%。染色體平衡易位患者流產和生育畸形兒的可能風險較高。染色體平衡易位攜帶者可做試管嬰兒嗎?

人體細胞核有23對(46條)染色體，每條染色體上都攜帶著不同的固定基因。可有的時候，一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來，附著在另一個染色體上，這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。

染色體平衡易位攜帶者可做試管嬰兒嗎

平衡易位者，生殖細胞經過減數分裂后，將產生多種攜帶不同染色體的精子或卵子，和正常人結婚后可能生下三類不同表型的孩子：即健康者，傳來的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一條正常和一條異常的染色體，因遺傳信息發生了質的變化，假如胚胎不死在子宮內，降生后也是個染色體異常疾病的多難者。

染色體的異常是無法治療的，只能做第三代試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)，把篩選遺傳缺陷的時機提早到了早期胚胎階段，是一種極早期的產前診斷方法，是在胚胎植入子宮內膜前，對來源于精卵和(或)胚胎的遺傳物質進行分析，判斷其是否存在特定遺傳異常，選擇無該遺傳學疾患的胚胎植入子宮腔內，從而獲得正常胎兒的技術。

那么染色體易位攜帶者應注意些什么?

(1)避免傷害生殖細胞。染色體發生易位的直接原因是染色體斷裂，而輻射、病毒感染和化學毒品是造成斷裂的主要因素。

(2)平衡易位者結婚妊娠后，應到醫院作羊膜腔穿刺，檢查胎兒的染色體，保留正常染色體胎兒或平衡易位胎兒，流產不平衡易位的病胎。

(3)男方有平衡易位，可行絕育，結婚后經雙方同意，可采用"精子庫"的精子，進行人工授精，也可以嘗試做試管嬰兒。

染色體平衡易位生育指導：

第一，建議是調整雙方狀態后再次試孕，并要避免可能引起早期流產和胎兒缺陷的其他因素。有研究報告顯示，排除其他危險因素后，平衡易位攜帶者的流產率整體上是大大下降的。在懷孕后第16-20周建議做羊水診斷，排除胎兒不好的情況。第一建議有很大運氣的成分，但確實有不少好運且生好孩子的病例。這也是最符合中國人倫理和經濟狀況的選擇。

第二，建議去泰國做第三代試管嬰兒，進行胚胎植入前遺傳學診斷，需要借助試管嬰兒技術，對早期胚胎進行有創性檢測后，篩選正常或平衡的胚胎進行移植，這種方法的特點是：需要借助試管嬰兒技術，要求女方條件好，卵巢功能好，價格比較貴，對早期胚胎需進行有創性檢測，一些平衡易位攜帶者正常生殖細胞過少(如男性嚴重少精弱精)。在這種情況下，通常是建議患者先使用第二代試管嬰兒技術配成胚胎，然后再通過PGD第三代試管嬰兒技術或是CCS全面染色體篩查技術對配成的胚胎進行篩查，確認有健康的胚胎后進行胚胎移植。

關于孕前準備：

女方卵子生長周期約為80天，也就是說當月排的卵，兩個多月前就開始生長了;男方的生精周期是三個月，所以雙方最好都從準備懷孕前三個月開始準備。你們可以從調整生活方式入手開始準備。比如雙方每天喝白開水2000-3000ml，幫助排毒;每天保證晚上10點到凌晨3點的入睡時間，盡量不要熬夜，晚上是休養生息的最佳時間;注意補充新鮮蔬菜水果，幫助增強抗氧化能力;盡量戒煙酒，避免有毒有害環境;女方孕前3月和早孕期3月適當補充葉酸維生素等等。