地中海貧血≠貧血,試管嬰兒可以避免遺傳?
地中海貧血是什么呢?相信不少人會(huì)把它和貧血混為一談。由于對(duì)地中海貧血的不了解,人們因此很難確定這種疾病嚴(yán)重與否。遇到地中海貧血可以治療嗎,會(huì)有哪些癥狀,如果讓后代避免地中海貧血,今天就帶大家一起了解下:

什么是地中海貧血?
地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,又稱(chēng)海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血,是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發(fā)慢性溶血和貧血,地貧主要分為α地貧和β地貧兩類(lèi)。
地貧與一般貧血有什么區(qū)別?
貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會(huì)對(duì)人體造成影響,但嚴(yán)重貧血會(huì)使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類(lèi),最常見(jiàn)的有營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血和地貧。
營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒(méi)有足夠的鐵元素,可能是從食物中攝取不足,也可能因失血導(dǎo)致鐵丟失過(guò)多,使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類(lèi)貧血;但地貧卻完全不同,它是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血,目前用藥物無(wú)法治愈。
什么是地貧基因攜帶者?
地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現(xiàn)出臨床癥狀,被稱(chēng)之為地貧基因攜帶者,主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧。
通常在地貧篩查時(shí)才被發(fā)現(xiàn),全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因并表現(xiàn)中重度貧血癥狀的中間型和重型地貧被稱(chēng)之為地貧患者,臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大,貧血程度不一。
地中海貧血(又稱(chēng)海洋性貧血),是常染色體隱性遺傳病,正常成人的血紅蛋白是由二條α鏈及二條β鏈所組成 (α2β2),當(dāng)合成血紅蛋白時(shí),缺少α鏈或α鏈合成異常時(shí),稱(chēng)為α型地中海貧血;缺少β鏈或β鏈合成異常時(shí),稱(chēng)為β型地中海貧血,此為臨床上較常見(jiàn)的兩種類(lèi)型。

地中海貧血會(huì)傳染嗎?會(huì)遺傳嗎?
地貧是基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性血液病,只會(huì)遺傳,不會(huì)傳染。正常情況下,一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因,一組遺傳自父親,另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異常基因,后代就有可能遺傳這種異常基因,也就有可能患上地貧。
第三代試管嬰兒技術(shù)可以生育健康寶寶嗎?
第三代試管嬰兒可篩查125種遺傳疾病,包括患有唐氏綜合征、地中海貧血等基因缺陷的患者。這種技術(shù)也稱(chēng)之為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因,篩選健康胚胎移植,能夠防止遺傳病傳遞的方法。通過(guò)PGS/PGD技術(shù),可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎,將其淘汰。