Y精子微缺失如何通過三代試管嬰兒避免遺傳給下一代?
人類有23對(duì)染色體,其中1~22對(duì)為常染色體,是男性和女性所共有的,第23對(duì)為性染色體,男性為XY,女性為XX。Y染色體為男性所特有,雖然它看起來個(gè)頭比較小,但是功能可不小,它不僅是性別決定的關(guān)鍵因素,同時(shí)也在男性精子發(fā)生過程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。

Y染色體分為短臂和長(zhǎng)臂兩個(gè)部分,其中短臂上有一個(gè)男性睪丸決定基因,叫SRY基因,它是胚胎向男性發(fā)育的關(guān)鍵基因。長(zhǎng)臂上有和精子發(fā)生至關(guān)重要的區(qū)域,叫做AZF,可分為AZFa、AZFb、AZFc三個(gè)區(qū)域。
01.Y染色體微缺失的危害
Y染色體內(nèi)部含有豐富的同源重復(fù)序列,在細(xì)胞分裂過程中易發(fā)生重組而導(dǎo)致部分基因缺失,不同區(qū)域基因的缺失帶來的危害程度不同。
SRY基因缺失個(gè)體表現(xiàn)為伴有性腺發(fā)育不良的女性特征。
02.AZF微缺失對(duì)后代的影響
AZFa和AZFb缺失個(gè)體一般均表現(xiàn)為無精癥,僅可通過供精輔助生殖技術(shù)生育后代。
AZFc缺失個(gè)體可表現(xiàn)為嚴(yán)重少弱精癥,通過 “第二代試管嬰兒”技術(shù)能夠生育后代。女性寶寶沒有Y染色體,所以不會(huì)遺傳相關(guān)遺傳缺陷。男性寶寶的Y染色體只能來自于其父親,所以AZFc缺失父親生育的男性寶寶100%遺傳AZFc缺失遺傳缺陷,將來也會(huì)存在生精功能障礙,而且據(jù)研究報(bào)道,后代中AZF缺失區(qū)域有擴(kuò)大趨勢(shì),也就是說后代的生精功能障礙可能加重,甚至直接表現(xiàn)為無精癥而失去生育能力。
03.美國(guó)試管應(yīng)對(duì)Y染色體微缺失,好孕可期
針對(duì)Y染色體微缺失的男性,其有效的方法便是赴美做第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷,優(yōu)勢(shì)尤為凸顯,具體體現(xiàn)在:
美國(guó)第三代試管嬰兒成功率高達(dá)80%以上,其根本原因就在于已經(jīng)成熟掌握了前沿先進(jìn)的PGS/PGD技術(shù),能夠?qū)崿F(xiàn)全基因的檢測(cè),因此更好的保障了寶寶的健康。即PGS技術(shù)通過檢測(cè)囊胚染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),查看是否存在染色體重復(fù)、缺失、易位、倒置等異常情況,進(jìn)而準(zhǔn)確判斷并剔除不良的胚胎。
隨后,再運(yùn)用PGD技術(shù)對(duì)胚胎的基因進(jìn)行檢測(cè),診斷胚胎是否存在異常,可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變,從而避免多種遺傳疾病對(duì)胎兒造成影響。美國(guó)試管嬰兒專家通過對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),目前可準(zhǔn)確診斷200多種遺傳性疾病,從根源上保障了寶寶的健康。
生殖中心醫(yī)生表示,目前第三代試管嬰兒PGS技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到新一代的NGS,所以對(duì)染色體的檢測(cè)可以做到更全面、準(zhǔn)確。NGS基因測(cè)序技術(shù)具有通量大、信息量豐富、準(zhǔn)確度高等特點(diǎn),能夠準(zhǔn)確到細(xì)小的微缺失,使試管專家能夠在短時(shí)間內(nèi)對(duì)基因進(jìn)行準(zhǔn)確判斷,所以更全面的保障了后代的健康,助好孕優(yōu)生。?





