Y精子微缺失如何通過三代試管嬰兒避免遺傳給下一代?
人類有23對染色體,其中1~22對為常染色體,是男性和女性所共有的,第23對為性染色體,男性為XY,女性為XX。Y染色體為男性所特有,雖然它看起來個頭比較小,但是功能可不小,它不僅是性別決定的關鍵因素,同時也在男性精子發生過程中發揮至關重要的作用。
Y染色體分為短臂和長臂兩個部分,其中短臂上有一個男性睪丸決定基因,叫SRY基因,它是胚胎向男性發育的關鍵基因。長臂上有和精子發生至關重要的區域,叫做AZF,可分為AZFa、AZFb、AZFc三個區域。
01.Y染色體微缺失的危害
Y染色體內部含有豐富的同源重復序列,在細胞分裂過程中易發生重組而導致部分基因缺失,不同區域基因的缺失帶來的危害程度不同。
SRY基因缺失個體表現為伴有性腺發育不良的女性特征。
02.AZF微缺失對后代的影響
AZFa和AZFb缺失個體一般均表現為無精癥,僅可通過供精輔助生殖技術生育后代。
AZFc缺失個體可表現為嚴重少弱精癥,通過 “第二代試管嬰兒”技術能夠生育后代。女性寶寶沒有Y染色體,所以不會遺傳相關遺傳缺陷。男性寶寶的Y染色體只能來自于其父親,所以AZFc缺失父親生育的男性寶寶100%遺傳AZFc缺失遺傳缺陷,將來也會存在生精功能障礙,而且據研究報道,后代中AZF缺失區域有擴大趨勢,也就是說后代的生精功能障礙可能加重,甚至直接表現為無精癥而失去生育能力。
03.美國試管應對Y染色體微缺失,好孕可期
針對Y染色體微缺失的男性,其有效的方法便是赴美做第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷,優勢尤為凸顯,具體體現在:
美國第三代試管嬰兒成功率高達80%以上,其根本原因就在于已經成熟掌握了前沿先進的PGS/PGD技術,能夠實現全基因的檢測,因此更好的保障了寶寶的健康。即PGS技術通過檢測囊胚染色體數目和結構,查看是否存在染色體重復、缺失、易位、倒置等異常情況,進而準確判斷并剔除不良的胚胎。
隨后,再運用PGD技術對胚胎的基因進行檢測,診斷胚胎是否存在異常,可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變,從而避免多種遺傳疾病對胎兒造成影響。美國試管嬰兒專家通過對基因突變點進行檢測,目前可準確診斷200多種遺傳性疾病,從根源上保障了寶寶的健康。
生殖中心醫生表示,目前第三代試管嬰兒PGS技術已經發展到新一代的NGS,所以對染色體的檢測可以做到更全面、準確。NGS基因測序技術具有通量大、信息量豐富、準確度高等特點,能夠準確到細小的微缺失,使試管專家能夠在短時間內對基因進行準確判斷,所以更全面的保障了后代的健康,助好孕優生。?