3代試管篩查神經纖維瘤方法詳解：三個步驟可提高準確率

在臨床上，針對染色體顯性遺傳疾病患者，可以通過運用3代試管技術這種方法進行篩查，而且檢查成功率非常高。3代試管篩查神經纖維瘤的方法主要有三大步驟，首先是選取檢測標本，然后是選擇檢測方法，最后對基因檢測結果進行解讀，下面本文整理了有關內容，供大家參考。

3代試管篩查神經纖維瘤方法介紹

3代試管篩查神經纖維瘤的方法

在臨床上，神經纖維瘤屬于遺傳性皮膚病，而輔助生殖領域上，可以用三代試管技術中的基因檢測技術就能夠對該致病基因進行檢測，并將有致病基因的胚胎進行剔除，將健康優質的胚胎進行移植，從而能夠保證下一代寶寶健康。一般來說，三代試管技術篩查神經纖維瘤的方法有三大步驟，具體內容如下：

神經纖維瘤3代試管篩查步驟

1、選擇檢測標本

通常單基因遺傳病基因檢測可以采血進行DNA提取檢測，而神經纖維瘤疾病患者比較特殊，比如節段性神經纖維瘤病和單側分布神經纖維瘤病，取血可能無法找到突變基因，此時需要取瘤體來進行檢測，否則結果會出現偏差，出現陰性結果，如果沒有采集先證者父母標本進行檢測的話，也是不正規的做法，很有可能導致最后檢測結果判定失誤。

2、挑選檢測方法

神經纖維瘤病致病基因NF1和NF2與其他基因相比，會出現大片段缺失的情況，需采用MLPA的檢測方法進行檢測，而不僅僅是采用常規基因檢測法檢測，如果檢測結果為陰性，還需要增加MLPA檢測，否則會出現漏診情況，對于表現為多發咖啡斑的患者，建議把常見可能發生咖啡斑的疾病基因一起進行檢測。

3、解讀基因檢測結果

解讀基因檢測結果非常困難，很多基因檢測公司都只是用軟件進行比對和預測，實際上并不科學，大家在拿到檢測結果報告的時候，一定要由有經驗的醫師進行結果判讀，才能得出最為準確的結果。

神經纖維瘤三代試管篩查是否準確

通常神經纖維瘤三代試管篩查結果還是比較準確，神經纖維瘤1型是一種常染色體顯性遺傳病，由NF1基因突變引起，可以做第三代試管嬰兒篩查出來。第三代試管嬰兒可以篩查出染色體結構和數目異常而引起的各種疾病，同時也能篩查有明確致病點位的單基因遺傳疾病，比如地中海貧血、血友病、肌營養不良等。

神經纖維瘤篩查結果報告單

第三代試管嬰兒技術主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，三代試管在胚胎植入子宮前進行基因檢測，篩查挑選健康的胚胎，選擇優質的胚胎移植到母體，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病，達到優生優育的目的。