7號染色體q11.23重復綜合征患者智力水平低下，能治療嗎？
7q11.23重復綜合征患者通常言語和運動能力發(fā)育遲緩，如爬行和行走的發(fā)展。影響個人走路、站立方式和語言問題的異常可能貫穿終生。有些患者也可能肌肉張力低下和異常動作，如身體的另一邊運動一邊不自主運動。大約1/5的經(jīng)驗與7q11.23重復綜合征發(fā)作的人。
7q11.23重復綜合征
7q11.23重復綜合征患者的智力發(fā)展參差不齊，大多數(shù)患者智力平均水平較低。大約三分之一患者的發(fā)生智力殘疾，但是很少有患者智力高于平均水平。與此相關的行為問題，包括焦慮障礙(如恐懼癥、社交恐懼癥和選擇性緘默癥)，注意缺陷多動障礙(ADHD)，物理攻擊，過分的挑釁行為和自閉癥行為影響交流和社會互動。
大約有一半的7q11.23重復綜合征患者主動脈擴張，這種擴張會不斷惡化。如果主動脈壁被分成層(主動脈夾層)或破裂，可能導致危及生命的并發(fā)癥。
這種疾病的流行率估計為7500至20000人中有1例。
7q11.23重復綜合征患者智力平均水平低下
7q11.23重復綜合征的致病原因是在每個細胞中7號染色體長臂的一個地區(qū)多了一個額外的副本。這一地區(qū)被稱為威廉姆斯氏綜合征的關鍵區(qū)域(wbscr)，因為它的不同缺失會導致稱為威廉姆斯綜合征的疾病，又稱為Williams Beuren綜合征。該區(qū)域長度為1.5至180萬個DNA堿基對(MB)，包括26至28個基因。
在重復區(qū)域的幾個基因的額外拷貝，包括ELN和GTF2I基因，可能是7q11.23重復綜合征的特征的原因。研究人員認為，在每一個細胞的ELN基因的額外拷貝可能為7q11.23重復綜合征主動脈擴張增加相關風險。研究表明，GTF2I基因的額外拷貝可能與一些疾病的行為特征相關。然而，這些特征的具體原因還不清楚。研究人員正在研究在重復區(qū)域更多的基因，但沒有得到肯定與任何特定的標志或7q11.23重復綜合征癥狀。
q11.23重復綜合癥是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，這意味著兩個同源染色體的致病區(qū)域只有一個額外拷貝足以導致疾病。
