7號染色體q11.23重復綜合征患者智力水平低下，能治療嗎？

來源：試管嬰兒網作者：試管嬰兒網更新時間：2023-08-24 點擊數：

7q11.23重復綜合征患者通常言語和運動能力發育遲緩，如爬行和行走的發展。影響個人走路、站立方式和語言問題的異常可能貫穿終生。有些患者也可能肌肉張力低下和異常動作，如身體的另一邊運動一邊不自主運動。大約1/5的經驗與7q11.23重復綜合征發作的人。

7號染色體q11.23重復綜合征患者智力水平低下，能治療嗎？ (圖1)

7q11.23重復綜合征

7q11.23重復綜合征患者的智力發展參差不齊，大多數患者智力平均水平較低。大約三分之一患者的發生智力殘疾，但是很少有患者智力高于平均水平。與此相關的行為問題，包括焦慮障礙(如恐懼癥、社交恐懼癥和選擇性緘默癥)，注意缺陷多動障礙(ADHD)，物理攻擊，過分的挑釁行為和自閉癥行為影響交流和社會互動。

大約有一半的7q11.23重復綜合征患者主動脈擴張，這種擴張會不斷惡化。如果主動脈壁被分成層(主動脈夾層)或破裂，可能導致危及生命的并發癥。

7q11.23重復綜合征的患病概率

這種疾病的流行率估計為7500至20000人中有1例。

7號染色體q11.23重復綜合征患者智力水平低下，能治療嗎？ (圖2)

7q11.23重復綜合征患者智力平均水平低下

7q11.23重復綜合征的致病原因

7q11.23重復綜合征的致病原因是在每個細胞中7號染色體長臂的一個地區多了一個額外的副本。這一地區被稱為威廉姆斯氏綜合征的關鍵區域(wbscr)，因為它的不同缺失會導致稱為威廉姆斯綜合征的疾病，又稱為Williams Beuren綜合征。該區域長度為1.5至180萬個DNA堿基對(MB)，包括26至28個基因。

在重復區域的幾個基因的額外拷貝，包括ELN和GTF2I基因，可能是7q11.23重復綜合征的特征的原因。研究人員認為，在每一個細胞的ELN基因的額外拷貝可能為7q11.23重復綜合征主動脈擴張增加相關風險。研究表明，GTF2I基因的額外拷貝可能與一些疾病的行為特征相關。然而，這些特征的具體原因還不清楚。研究人員正在研究在重復區域更多的基因，但沒有得到肯定與任何特定的標志或7q11.23重復綜合征癥狀。

Tips:

q11.23重復綜合癥是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，這意味著兩個同源染色體的致病區域只有一個額外拷貝足以導致疾病。