22號(hào)染色體最早于1999年12月1日完成基因序列的測(cè)定，它有著大約5000萬個(gè)堿基對(duì)組成，含有545個(gè)基因，134個(gè)假基因，如果22號(hào)染色體出現(xiàn)異常則對(duì)基因遺傳影響很大。

人體染色體圖

22號(hào)染色體是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的人體全序列染色體，早在1999年12月1日，國際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組就宣布完整破譯出人體第22對(duì)染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測(cè)定。

9號(hào)與22號(hào)染色體發(fā)生了易位

22號(hào)染色體上很可能包含500到600個(gè)基因，并且還初步斷定了22號(hào)染色體上與遺傳病有關(guān)的一些基因，如肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥、乳癌、李-佛美尼綜合征、神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型(tel:13982202402)、高鐵血紅蛋白癥、Waardenburg綜合征等。

1、22號(hào)染色體11區(qū)2帶遺傳物質(zhì)微缺失癥

22號(hào)染色體11區(qū)2帶遺傳物質(zhì)微缺失癥患者的癥狀包括：先天性心臟功能異常，腭裂，顯著的面部異樣，缺鈣，患行為學(xué)障礙和精神分裂癥等精神科疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。

2、 22號(hào)染色體11區(qū)2帶遺傳物質(zhì)重復(fù)癥

此染色體異常遺傳病是由22號(hào)染色體的位于q11.2區(qū)域的某些基因都有一份多余的拷貝而誘發(fā)的。在大多數(shù)的病例中，這些多余的遺傳物質(zhì)即為300萬堿基對(duì)序列，在醫(yī)學(xué)上亦被記作3兆堿基對(duì)(Mb)。

3、22號(hào)染色體13區(qū)3帶遺傳物質(zhì)缺失癥

在醫(yī)學(xué)上亦被稱為Phelan-McDermid綜合征，是由于22(tel:13982202402)號(hào)染色體長臂末端的遺傳物質(zhì)發(fā)生缺失而誘發(fā)的。22號(hào)環(huán)形染色體在長臂末端缺失一些遺傳物質(zhì)，也可能會(huì)誘發(fā)此病。

研究結(jié)果表明，缺失SHANK3基因會(huì)導(dǎo)致此遺傳病患者出現(xiàn)許多典型癥狀，諸如：發(fā)育遲緩，智力殘障，語言功能發(fā)育遲緩或喪失等。此區(qū)域若是缺失一些其他基因，很可能是此遺傳病患者出現(xiàn)一些其他癥狀的誘因所在。

4、慢性髓細(xì)胞樣白血病

9號(hào)與22號(hào)染色體上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組易位，會(huì)誘發(fā)一類造血細(xì)胞癌癥，即慢性髓細(xì)胞樣白血病。此生長緩慢的惡性腫瘤會(huì)導(dǎo)致白細(xì)胞異常激增。此病患者的典型癥狀包括：乏力，高燒，體重減輕，脾臟腫大等。

5、隆凸性皮膚纖維肉瘤

17號(hào)和22號(hào)染色體上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組，在醫(yī)學(xué)上被記為t(1(tel:13982202402)7;22)，會(huì)誘發(fā)一類罕見的皮膚癌，即隆凸性皮膚纖維肉瘤。

6、伊曼紐爾綜合征

此遺傳病是由每只細(xì)胞中的11號(hào)和22號(hào)染色體上有多余的遺傳物質(zhì)而誘發(fā)的。此病患者體內(nèi)，除了有正常的46條染色體，還多出一條染色體，此染色體是由11號(hào)染色體附著在22號(hào)染色體上而形成的。

7、尤因肉瘤

因?yàn)橛写藯l多余的染色體，尤因肉瘤患者體內(nèi)每只細(xì)胞里的一些基因有三份拷貝，而非正常情況下的兩份。此多余的遺傳物質(zhì)會(huì)使得人體的正常生長發(fā)育過程中斷，使得新生兒患者出現(xiàn)智障和生理缺陷等問題。

8、Opitz G/BBB綜合征

22號(hào)染色體的一份拷貝上的遺傳物質(zhì)發(fā)生缺失，會(huì)誘發(fā)Opitz G/BBB綜合征。此病患者的一些主要癥狀包括：兩眼(tel:13982202402)之間距離過寬，呼吸或是吞咽困難，腦部畸形，顯著的面部異樣，以及男性生殖器官發(fā)育異常等。

9、精神分裂癥

少部分精神分裂癥患者在22號(hào)染色體上的某區(qū)域缺失少部分遺傳物質(zhì)，該區(qū)域在醫(yī)學(xué)上被記為22q11。精神分裂癥是一種精神失常疾病，會(huì)影響患者的認(rèn)知，感官和推理功能。22號(hào)染色體11區(qū)包含了許多基因，它們的缺失，重復(fù)或變異都會(huì)對(duì)是否患上精神分裂癥有影響。