罕見的Greig頭顱多普勒綜合癥和7號染色體有關！

Greig頭顱多普勒綜合癥是一種影響四肢發育，頭、面部的疾病。這種綜合征的特征是高度可變的，從輕微到嚴重不等。有這種癥狀的人通常有一個或更多的額外的手指或腳趾，手指和腳趾之間的皮膚可能融合(皮膚性并指畸形)。這種疾病的人通常眼距過寬，一個異常大的頭，和高突的額頭。患者通常有更嚴重的疾病，包括癲癇發作、發育遲緩和智力殘疾。

GLI3基因突變導致Greig頭顱多普勒綜合癥

這種情況非常罕見，其發病率尚不清楚。

在GLI3基因突變引起的Greig頭顱多普勒綜合癥，這個基因提供了調節基因是否在特定細胞蛋白質上打開或關閉的過程的指令。通過與在特定時間特定基因在發育過程中，在出生前GLI3蛋白在正常的塑造許多器官和組織起作用。

不同的涉及Gli3基因的基因變化可以導致Greig頭顱多普勒綜合癥。在某些情況下，是由于在7號染色體包含GLI3基因的區域的缺失或重排。在其他情況下，是由于Gli3基因本身的突變。每一個基因變化都阻止了每個細胞中的基因復制產生功能蛋白。目前還不清楚如何減少這種蛋白質的量會引起早期發展Greig頭顱多普勒綜合癥的特征。

Greig頭顱多普勒綜合癥有嚴重的發育遲緩癥狀

這種情況多為常染色體顯性遺傳，這意味著一種改變或丟失的GLI3基因拷貝的每個細胞都足以造成障礙。在某些情況下，受影響的人會從一個受影響的父母那里繼承基因突變或染色體異常。其他病例發生在沒有家族病史的人身上。