3號染色體3q29微缺失綜合征是什么？會怎么樣？

3q29微缺失綜合征(也稱為3q29缺失綜合征)是由缺失每個(gè)細(xì)胞中3號染色體的一小片導(dǎo)致的病癥。該缺失發(fā)生在染色體長臂(q)上q29指定位置的。

3號染色體3q29微缺失綜合征

與3q29微缺失綜合征相關(guān)的特征差別很大。一些患有這種染色體改變的個(gè)體具有非常輕微的或沒有相關(guān)的體征和癥狀，并且僅在家族成員被診斷后才通過基因測試發(fā)現(xiàn)該缺失。然而，大多數(shù)具有3q29微缺失的人發(fā)育遲緩(特別是言語延遲)和輕度或中度智力殘疾。他們也有更高的行為或精神障礙風(fēng)險(xiǎn)，包括自閉癥譜系障礙(影響社交和交流)、焦慮、雙相障礙和精神分裂癥。

3q29微缺陷綜合征的嬰兒常常有攝食困難，不能以預(yù)期的速度增長和增重，肌張力低(肌張力低下)，復(fù)發(fā)性耳部感染，頭部異常小(小頭畸形)，也會發(fā)生皮膚和眼白(黃疸)變黃。一些受影響的嬰兒出生時(shí)有心臟缺陷，通常是稱為動脈導(dǎo)管未閉(PDA)的兩個(gè)主要?jiǎng)用}之間的異常連接。

3號染色體3q29微缺陷綜合征有精神障礙風(fēng)險(xiǎn)

其它可能特征3q29微缺失綜合征包括胃腸道疾病，如逆流的酸性胃內(nèi)容物進(jìn)入食管(胃食道反流)和牙齒的異常。也可能有一個(gè)微妙的特征面部特征，包括一個(gè)狹長的臉，鼻子和上嘴唇之間狹窄的空間(短中期)，高高的鼻梁，和大耳朵。

3q29微缺失綜合征似乎非常罕見。根據(jù)冰島的一項(xiàng)研究，該人口的發(fā)病率估計(jì)為1萬至3萬至1萬人。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了約75個(gè)受影響的個(gè)體。

大多數(shù)具有3q29微缺失綜合癥的人在第3號染色體q29位缺失了大約160萬個(gè)DNA堿基對，也被寫為1.6兆堿基(Mb)。這個(gè)刪除影響每個(gè)細(xì)胞中染色體3的兩個(gè)拷貝之一。

被刪除的片段被短的，重復(fù)的DNA序列包圍，使得它在細(xì)胞分裂過程中容易重排。重排可能導(dǎo)致在3q29缺失或額外的DNA拷貝。

3號染色體3q29微缺失綜合征嬰兒有攝食困難

3q29微缺失綜合征患者中最常見的染色體片段含有約20個(gè)基因。其中一些基因被認(rèn)為與大腦發(fā)育有關(guān)。然而，哪些特定的基因在刪除時(shí)與3q29微缺失綜合征的癥狀和體征有關(guān)。也不清楚為什么一些在3q29刪除的人沒有相關(guān)的健康問題。

這種情況有一個(gè)常染色體顯性遺傳模式，這意味著刪除發(fā)生在每個(gè)細(xì)胞的染色體3的一個(gè)拷貝上。

3q29微缺失綜合征的大多數(shù)病例是由染色體在鍵鼠分類時(shí)發(fā)生變化引起的并發(fā)生。不太常見的是，受影響的人繼承了父母的刪除。父母可能沒有與刪除有關(guān)的體征和癥狀，或者特征可能是輕微的。