三代試管怎么解決染色體易位問(wèn)題

01 什么是染色體平衡易位?

人類有23對(duì)（46條）染色體，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會(huì)出變化。

而當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位，有可能降低后代生育率。

這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”，染色體總數(shù)未變，所含基因并未缺少。

所以一般染色體平衡易位患者不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力(+Q:914935817)都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。

02染色體平衡易位對(duì)生育的影響

平衡易位的染(+Q:914935817)色體本身對(duì)個(gè)體不造成損害，但是這些染色體的結(jié)構(gòu)與正常染色體不同，當(dāng)平衡易位攜帶者與正常人生育時(shí)，后代將從父母雙方各自得到一條染色體，就有可能獲得一條異常的染色體，造成某一易位節(jié)段的增多或者減少，破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，這樣的胎兒容易發(fā)生自然流產(chǎn)，甚至造成出生缺陷。

03染色體平衡易位攜帶者需做的檢查

在懷孕期間通過(guò)羊水或絨毛等手段進(jìn)行胎兒染色體核型分析，以及早明確胎兒染色體是否正常。

一般而言，如果胎兒能夠正常發(fā)育到孕中期，多數(shù)染色體都是正常的；而如果早期即有流產(chǎn)征象，往往預(yù)示胎兒染色體可能有問(wèn)題，這時(shí)候盲目保胎是不可取的。

由于平衡易位有造成斷裂點(diǎn)附近微缺失微重復(fù)的可能，所以在有條件的情況下建議不但要做羊水染色體檢查，還要做羊水基因芯片檢查。

04第三代試管對(duì)平衡易位的幫助

染色體的異常是無(wú)法治療的，第三代試管嬰兒卻有希望避免遺傳給下一代。第三代試管嬰兒技術(shù)是一種早期的產(chǎn)前診斷方法，在胚胎植入子宮前，對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，判斷其是否存在特定遺傳異常，把染色(+Q:914935817)體有問(wèn)題的胚胎挑選出來(lái)，往女性體內(nèi)植入健康的胚胎。

除需要23對(duì)染色體進(jìn)行全面評(píng)估，還需要對(duì)易位進(jìn)行分析，對(duì)于如何區(qū)分染色體易位胚胎與完全正常胚胎，整個(gè)試管嬰兒流程需要很重要的三步：

1. 對(duì)夫妻中攜帶者做染色體平衡易位檢測(cè)—斷點(diǎn)檢測(cè)。
2. 在不孕夫妻通過(guò)試管嬰兒技術(shù)培制出胚胎，先對(duì)全部胚胎做PGS篩查，染色體易位攜帶者由于減數(shù)分裂的異常易形成部分三體或者單體胚胎，從而導(dǎo)致發(fā)生早期流產(chǎn)、胎兒畸形甚至不育。
3. 對(duì)剩余胚胎再做植入前遺傳學(xué)診斷，對(duì)這些胚胎剩下的DNA(+Q:914935817)利用之前獲得的(父母方攜帶者)染色體斷點(diǎn)信息進(jìn)行進(jìn)一步分析，如果是完全正常的胚胎，便不會(huì)含有染色體斷裂位點(diǎn);反之，如果檢測(cè)到有斷點(diǎn)，就可以確認(rèn)這枚胚胎是染色體易位攜帶胚胎了。為了減少后代的痛苦，會(huì)優(yōu)先移植完全正常的胚胎。

染色體平衡易位的女性如果接受第三代試管嬰兒手術(shù)，就能夠挑選出染色體正常、沒有攜帶平衡易位基因的胚胎，從而確保她們可以生出一個(gè)健康的寶寶。

因此利用第三代試管嬰兒技術(shù)助孕，對(duì)于解決染色體平衡易位問(wèn)題是比較有效的方法。