18號(hào)染色體是人類所有染色體中基因密度最低的，但是卻有很多遺傳病都與此條染色體有關(guān)，在臨床上比較常見(jiàn)的異常現(xiàn)象包括微重復(fù)、斷臂缺失以及18-三體綜合征等，這些異常對(duì)胎兒的影響較大，基本上都已妊娠失敗結(jié)局告終。

18號(hào)染色體正常形狀

整個(gè)18號(hào)染色體共包含400多個(gè)基因，此條染色體異常就是指的這些基因部分缺失或者重復(fù)現(xiàn)象，科學(xué)家通過(guò)對(duì)果蠅模型和小鼠模型的研究發(fā)現(xiàn)，18號(hào)染色體異常大約只與這其中10%的基因（大概40個(gè)基因）有關(guān)。

這些基因的缺失或者重復(fù)那么很大概率會(huì)影響胎兒，想要深入了解異常的情況，首先看看正常的基因圖，具體如下：

18號(hào)染色體基因圖

根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)分析，18號(hào)染色體異常的表現(xiàn)可以分為以下6種類型：

1、18-三體（含有3條18號(hào)染色單體）

18-三體綜合征

此種異常又稱之為愛(ài)得華斯綜合征，發(fā)病概率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000，嬰兒的壽命一般很短，多見(jiàn)于出生后不久九死亡，及時(shí)存活也會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙。

此病的原因主要是由于18號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致，絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號(hào)染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號(hào)染色體的部分三體。

在臨床上18-三體的患兒常表現(xiàn)為枕部后突、前額窄小、前囟寬、耳低位伴畸形、內(nèi)眥贅皮、唇裂或伴腭裂等，女性可見(jiàn)陰蒂大、智力低下，腦積水以及腦脊膜膨出等等。

2、18q-（18號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失）

是由第18號(hào)染色體之一的q21→qter片段缺失所致，已有報(bào)道為100多例，患兒主要表現(xiàn)有出生體重輕，生長(zhǎng)遲緩，體矮。輕至中度智力低下，語(yǔ)言障礙，吐字不清，以及特殊面容，18q-綜合征的患兒大約有10%在出生后幾個(gè)月內(nèi)死亡，其余則存活。

3、18p-（18號(hào)染色體短臂部分缺失）

患兒在出生后主要表現(xiàn)為雙眼瞼下垂、發(fā)育遲緩，身高運(yùn)動(dòng)較同齡嬰兒低和弱，但是聽覺(jué)和視覺(jué)都很靈敏，覺(jué)大多數(shù)患者智力正常，但并非100%。

4、18號(hào)環(huán)狀染色體（18號(hào)染色體短臂和長(zhǎng)臂的端粒部分缺失，然后相互形成環(huán)狀）

18號(hào)環(huán)狀染色體

環(huán)狀染色體的發(fā)生是一條染色體長(zhǎng)、短臂同時(shí)各發(fā)生一次減數(shù)分裂，含有著絲粒短的長(zhǎng)短臂相接而成，在臨床上18號(hào)環(huán)狀染色體綜合征同時(shí)具有18p-和18q-的特征，其臨床癥狀取決于環(huán)狀染色體大小和環(huán)的帶線啊哦，環(huán)狀染色體越大，那么就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的生長(zhǎng)障礙。

5、18p四體（含4條18號(hào)染色體短臂）

患兒外觀表現(xiàn)為雙眼內(nèi)斜、右側(cè)外耳畸形，小頭畸形以及小下頜、雙手食指彎曲、重疊、語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，1歲能站立、2歲會(huì)行走，同時(shí)還伴有腿部畸形等。

6、18號(hào)染色體微重復(fù)

染色體微重復(fù)的情況很多并且很復(fù)雜，具體要看實(shí)際情況而定，部分微重復(fù)對(duì)孩子的影響不大，可以順利生產(chǎn)并且長(zhǎng)大，但有的重復(fù)基因比較多，那么就會(huì)嚴(yán)重影響孩子，比如經(jīng)常暫時(shí)停止呼吸、發(fā)出尖叫、四肢抖動(dòng)、雙眼外翻、睡眠不好等。

目前來(lái)說(shuō)針對(duì)染色體異常疾病都是沒(méi)有行之有效的治療方法，不過(guò)目前18號(hào)染色體的測(cè)序即將完成，在未來(lái)就可以運(yùn)用基因法治療一些疾病，而如今只能以預(yù)防為主，夫妻備孕的時(shí)候養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，合理飲食，避免輻射環(huán)境等都可有效避免。