第三代試管嬰兒能不能避免共濟(jì)失調(diào)遺傳呢？

共濟(jì)失調(diào)指的是缺乏肌肉控制或運(yùn)動的協(xié)調(diào)，比如走路或拿東西。共濟(jì)失調(diào)是一種潛在疾病的征兆，可影響各種日常行為，造成語言、眼球運(yùn)動和吞咽困難。

共濟(jì)失調(diào)影響走路或者拿東西

持續(xù)性的共濟(jì)失調(diào)通常是由于大腦中控制肌肉協(xié)調(diào)的部分(小腦)受到損傷，許多情況都會導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)，包括酗酒、藥物、中風(fēng)、腫瘤、腦癱、大腦退化和多發(fā)性硬化癥，而有遺傳性的缺陷基因也會導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生。

共濟(jì)失調(diào)的治療取決于病因。根據(jù)病情情況，可以考慮輔助工具如手杖/代步機(jī)等，而物理治療、語言治療和定期的有氧運(yùn)動也能幫助緩解病情。

共濟(jì)失調(diào)可以隨著時間發(fā)展逐步加重或突然間發(fā)作，對于一些神經(jīng)系統(tǒng)疾病而言，共濟(jì)失調(diào)往往作為這類疾病發(fā)展的先兆，包括：

共濟(jì)失調(diào)會影響平衡障礙

如果不清楚是因?yàn)槭裁丛蛟斐晒矟?jì)失調(diào)(如多發(fā)性硬化癥引起的共濟(jì)失調(diào))，請?jiān)诔霈F(xiàn)以下癥狀時盡早就醫(yī)：

控制大腦(或小腦)協(xié)調(diào)的部分神經(jīng)細(xì)胞出現(xiàn)受損、變性或功能性喪失，都會導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)。

小腦位于大腦底部靠近腦干的位置，通常為兩個乒乓球大小的折疊組織，右側(cè)小腦控制著身體右側(cè)的協(xié)調(diào)，左側(cè)小腦控制左側(cè)的協(xié)調(diào)。如果小腦連接到脊髓的神經(jīng)或肌肉受到損傷也會引起共濟(jì)失調(diào)，其他可能引起共濟(jì)失調(diào)的原因包括：

維生素E缺乏也會導(dǎo)致統(tǒng)計(jì)失調(diào)

此外，還有一些未知原因的共濟(jì)失調(diào)患者，通常共濟(jì)失調(diào)患者會伴隨其他癥狀出現(xiàn)，比如多器官萎縮或退行性病變等。

如果診斷為遺傳性共濟(jì)失調(diào)，往往說明患者體內(nèi)有某種特定的缺陷基因，而這類缺陷基因會造成體內(nèi)某些蛋白質(zhì)發(fā)生異變。這類異變的蛋白質(zhì)會影響神經(jīng)細(xì)胞的功能，如果作用在小腦或脊髓，就會引起退行性病變，從而導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)，可以根據(jù)缺陷基因的類型，進(jìn)一步細(xì)分為常染色體顯性共濟(jì)失調(diào)(常染色體顯性遺傳)和常染色體隱性共濟(jì)失調(diào)(常染色體隱性遺傳)。如果是常染色體隱性遺傳，說明父母雙方可能并無共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)癥狀，但是攜帶有致病基因。

不同類型的基因缺陷可以導(dǎo)致不同類型的共濟(jì)失調(diào)，每一種類型的共濟(jì)失調(diào)都會導(dǎo)致協(xié)調(diào)能力變差，但具體的體征和癥狀程度都各有不同，其中以進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)多見。

常染色體顯性共濟(jì)失調(diào)包括:

常染色體隱性共濟(jì)失調(diào)包括:

沒有專門針對共濟(jì)失調(diào)的治療方法。多數(shù)都是查明引起共濟(jì)失調(diào)的病因，通過對因治療，間接解決共濟(jì)失調(diào)，例如藥物引起的共濟(jì)失調(diào)，可以通過停藥或減少藥物劑量來改善。而如果是由多發(fā)性硬化癥或腦癱引起的共濟(jì)失調(diào)可能無法治愈。在這種情況下，醫(yī)生會推薦一些輔助設(shè)備，如手杖/代步機(jī)，配合一些理療儀器，來綜合治療共濟(jì)失調(diào)。此外，如果出現(xiàn)言語障礙或吞咽困難，還可以尋求語言指導(dǎo)師和醫(yī)師的幫助。

共濟(jì)失調(diào)出現(xiàn)的吞咽困難可以尋找醫(yī)師的幫助

那么是否有辦法，徹底阻斷共濟(jì)失調(diào)(尤其是遺傳性共濟(jì)失調(diào))遺傳給下一代?答案是第三代試管嬰兒技術(shù)。第三代試管嬰兒技術(shù)就是對胚胎基因進(jìn)行診斷和篩查的技術(shù)，從而避免將遺傳缺陷基因遺傳給下一代。

目前常見的三代試管嬰兒包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，其作用是檢測胚胎的23對染色體是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，通常以篩查非整倍體為主;PGD又叫胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，其作用是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的單基因遺傳病，包括顯性遺傳和隱性遺傳。這兩種技術(shù)都可以幫助醫(yī)生直接篩查出有問題的胚胎，挑選出優(yōu)質(zhì)健康的胚胎植入子宮。

泰國試管嬰兒醫(yī)院擁有國際領(lǐng)先的三代試管嬰兒技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)豐富的專家團(tuán)隊(duì)，通過PGSPGD技術(shù)，可以篩查出攜帶有單基因(如ATP7B基因)遺傳病引起的遺傳性共濟(jì)失調(diào)的胚胎，避免將該病遺傳給下一代，是廣大共濟(jì)失調(diào)患者家庭的福音。