血友病也能生育健康寶寶！第三代試管技術(shù)助你“逆天改命”

血友病是一種遺傳性出血性疾病，根據(jù)凝血因子的類型和數(shù)量引起輕度至重度出血。嚴重的血友病通常是在新生兒一個月大的時候被診斷出來，而輕度血友病可能會一直未被發(fā)現(xiàn)，直到非典型出血事件出現(xiàn)。

每年4月17日是“世界血友病日”

患有血友病的患者可能在手術(shù)、受傷或從事牙科工作后出現(xiàn)長時間出血?；加袊乐匮巡〉娜艘部赡艹霈F(xiàn)與受傷或其他明顯原因無關(guān)的自發(fā)性出血。

血友病有兩種主要類型 - 血友病A和B，兩種形式都會導致相似的癥狀，但它們是由兩種不同基因的突變引起的。

估計年發(fā)病率為1 / 5,000男性，流行率估計為1 / 12,000。

該病癥由編碼凝血因子VIII的F8基因（Xq28）或編碼凝血因子IX的F9基因（Xq27）中的突變引起。

血友病A和B都是X連鎖遺傳病，導致血友病的基因位于X染色體上。血友病A由F8基因中的變異引起，而血友病B由F9基因中的變體引起。X連鎖條件對男性的影響遠遠大于女性。

血友病x染色體連鎖遺傳圖譜

女性有兩條X染色體，盡管在另一條中有一種引起疾病的變異，它們的身體仍然可以產(chǎn)生足夠的凝血因子，只有一個F8或F9基因的工作拷貝。

男性只有一條X染色體（從母親那里遺傳X染色體），使它們更容易受到這些變異引起疾病的影響。血友病A是這種疾病的更常見形式，據(jù)估計，全世界每5,000名男性中就有1名。

基于凝血試驗進行診斷，顯示延長的凝血時間，血友病的類型和嚴重程度通過因子VIII和IX水平的特定測量來確定。 產(chǎn)前診斷通過絨毛膜絨毛樣品的分子分析，產(chǎn)前診斷是可行的。凝血因子測定也可以在靜脈和臍帶血樣品上進行。

PGT（也稱為胚胎植入前遺傳學診斷或PGD）適用于患有A型或B型血友病的兒童風險增加的夫婦。

HFEA批準的可用于PGD基因檢測的遺傳病清單

在治療的歷史，PGT主要通過胚胎的性別選擇來完成，由于血友病是X連鎖的，因此僅選擇女性胚胎可有效預防疾病的傳播。然而，這限制了夫妻只能生女孩。

隨著三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展，KARYOMAPPING和SNP芯片技術(shù)的運用，測試每個胚胎的狀態(tài)大大增加了可轉(zhuǎn)移的胚胎數(shù)量，并允許對未受影響的男性和女性胚胎進行優(yōu)先移植。 遺傳性血友病以X連鎖隱性方式傳播，約70％的血友病患者有該病的陽性家族史。