阿圖什備孕期準媽必讀！一文讀懂脆性X染色體綜合征

脆性X染色體（martin-bell syndrome）綜合癥是一種遺傳病，會導致一系列發育問題，包括學習障礙和認知障礙。通常，男性受這種疾病的影響比女性更嚴重。

脆性X染色體示意圖

脆性X染色體綜合癥的其他名稱：

受影響的個體通常在2歲時發生語言的發育延遲，大多數患有脆性X綜合征的男性患有輕度至中度智力殘疾，女性患者中約三分之一有同樣的問題。

患有脆性X綜合征的兒童也可能具有焦慮和過度活躍的行為，例如坐立不安或沖動行為，患者可能患有注意力缺陷障礙（ADD），其中包括維持注意力的能力受損以及注意力難以專注。

脆性X綜合征患者中約有三分之一具有影響交流和社交互動的自閉癥特征，大約15％的男性和大約5％的女性患有癲癇發作脆弱的X綜合癥。

大多數男性和大約一半患有脆性X綜合征的女性病癥特征隨年齡增長而變得更明顯的，這些功能包括臉型長而窄、大耳朵、突出的下巴和前額、異常靈活的手指；男性中：腳型扁平、青春期睪丸擴大（大皰疹）。

脆性X綜合征發生率為：每4,000名男性中中1名、每8,000名女性中的1名。

FMR1基因的突變導致脆性X綜合征。

幾乎所有脆性X綜合征的病例都是由一個基因突變引起的，其中DNA片段（稱為CGG三聯體重復序列）在FMR1基因內擴增；通常，該DNA片段重復5至約40次，然而，在患有脆性X綜合癥的人中，CGG片段重復超過200次。

FMR-1基因(CGG)n重復次數與臨床表現

異常擴展的CGG區段關閉FMR1基因，阻止了基因產生FMRP，FMRP蛋白質的缺失會破壞神經系統的功能并導致脆性X綜合征的癥狀和體征。

具有55至200個重復的CGG區段的男性和女性具有FMR1基因前突變。大多數具有前突變的人在智力上是正常的。然而，在某些情況下，具有前突變的個體具有低于正常量的FMRP，因此，他們可能在脆弱X綜合征（如突出的耳朵）中看到輕微癥狀的身體特征，并可能出現焦慮或抑郁等情緒問題。

一些孩子可能有學習障礙或類似自閉癥的行為。

育齡女性篩查模式

該病癥還與脆性X相關原發性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相關性震顫（共濟失調綜合征）的疾病風險增加有關（FXTAS）。

如果導致該病癥的突變基因該染色體是兩個性染色體中的一個,并且位于X染色體上，則被認為是X連鎖的，如果每個細胞中改變的基因的一個拷貝足以引起該病癥，則遺傳是顯性遺傳。

脆性X綜合征遺傳方式

X連鎖顯性即表明在女性（具有兩條X染色體）中，每個細胞中基因的兩個拷貝之一中的突變足以引起該病癥。在男性（只有一條X染色體）中，每個細胞中唯一一個基因拷貝的突變導致這種疾病。

這也是我們常常稱之為的X連鎖顯性遺傳病。在大多數情況下，男性癥狀比女性癥狀更加嚴重，女性則是攜帶者居多，或病癥程度較輕。