Alport綜合征不是絕癥，可防難治且并不罕見！

Alport綜合征即遺傳性腎炎，是一種遺傳異質性疾病，該病最常見的遺傳方式為X染色體顯性遺傳(XD)型，臨床可表現的癥狀主要表現為血尿、腎功能進行性減退等等。

Alport綜合征是什么病

Alport綜合征(Alport syndrome, AS)是以血尿、感音神經性耳聾及進行性腎功能減退為臨床特點的遺傳性腎臟疾病，又稱為眼-耳-腎綜合癥，是一位名叫Alport的學者在1927年首次報道的，1978年在我國首次報道。

AS發生率（顯性）約為1/5,000，在兒童慢性腎功能衰竭患者中約占3%，在所有終末期腎臟病患者中約占0.2%~5%，占各年齡接受腎移植患者的2.3%。

Alport綜合征即遺傳性腎病

通常最常見的是X染色體顯性遺傳，即在X染色體上的IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。

X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。

常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ4鏈的基因（COL4A3/COL4A4）上。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。

根據遺傳方式可分為X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳，如下：

分別因編碼IV型膠原不同ɑ鏈的基因COL4A5和（或）COL4A6、COL4A3和（或）COL4A4突變所致。

X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者腎臟預后極差，幾乎全部發展至終末期腎病。部分X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征女性患者也會出現腎功能衰竭（40歲約有12%患者，60歲以上有30~40%的患者出現腎功能衰竭）。

遺傳性腎炎分類

而常染色體隱性遺傳型的患者于青春期出現腎功能衰竭，30歲前所有患者幾乎均出現腎功能衰竭。常染色體顯性遺傳型的患者臨床表現相對較輕，在50歲后才進展到終末期腎病。

Alport綜合征本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征。該病有三個主要特征，即慢性腎臟病、耳部疾患和眼部疾患，所以又有叫“眼耳腎綜合征”但并非所有患者都同時存在這三種表現。其典型特征為：球形晶狀體，神經性耳聾，腎功能異常。

1、腎臟

腎臟損害最突出的表現是血尿，幾乎全部患者有血尿史，呈鏡下或肉眼血尿。蛋白尿一般不重，極少出現腎病綜合征。腎功能呈慢性進行性損害。

2、耳朵

耳部疾患以高頻性神經性耳聾為主要特征，耳聾多為雙側，但也可單側，早期需電測聽才能發現，以后逐漸加重，多數患者耳聾與腎功能損傷程度相平行。

3、眼睛

眼部疾患雖可出現多種病變，但現在認為只有前球形晶體及黃斑中心凹周圍黃或白色的致密微粒為本病特征表現。后者主要見于已發生慢性腎功能損害的病人中。

除上述病變外，個別還發現有其他器官系統(包括神經、肌肉、血液、內分泌及氨基酸代謝)異常，它們中的某些異常(如巨血小板病)可能也為這類疾病的組成部分之一，由于此病屬于罕見病范疇，案例數極少，之間是否有關聯性，需要有待基因水平研究澄清。

迄今，沒有藥物可以改善Alport綜合征患者組織基膜中IV型膠原的損傷。對于Alport綜合征出現終末期腎病患者，有效治療措施之一是實施腎移植手術。多數只是對癥治療，尤其是在腎炎時抗生素消炎，如果出現腎衰竭現象則透析等。

若進入慢性腎功能不全，應按慢性腎功能不全原則處理。對于僅有表現鏡下血尿患者，無蛋白尿、血壓正常和腎功能正常患者，無需特殊藥物治療，可定期隨訪血尿變化。

若合并高血壓和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血壓和蛋白尿水平。但對于中晚期患者，出現的進行性腎衰竭，則只能通過透析緩解。

由于遺傳性腎炎患者，在中年以后，幾乎都不可避免的患上進行性腎衰，一般臨床上不建議患上此病的女性生育（因為幾乎100%會遺傳給下一代），如果已經懷孕，也會建議人流處理，給患者家庭造成深度的痛苦。

而三代試管嬰兒的出現，則能給這些患者家庭帶來希望。通過胚胎層面的篩選，可以有效篩除致病胚胎，避免遺傳給下一代。

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了遺傳基因篩查。在胚胎移植前，通過檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有單基因疾病（包括遺傳性腎炎和其他單基因疾病），從而提升試管成功率。尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有單基因疾病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過患有遺傳性腎炎孩子的家庭。