地中海貧血通過三代試管嬰兒真的可以生出健康的孩子嗎?
眾所周知地中海貧血是一種遺傳性的疾病, 因此很多人都擔(dān)心地中海貧血的患者是不是能夠生育。
地中海貧血是可以生育的,生育風(fēng)險(xiǎn)有多高主要分為兩方面,一方面是孕婦的生育風(fēng)險(xiǎn),另一方面是胎兒生命的風(fēng)險(xiǎn)。地中海貧血的男女雙方在要孩子之前,一定要做孕前檢查,如果雙方都有這個(gè)基因,生出地中海貧血的孩子幾率很大。
如果夫妻的雙方,其中一方是健康人,另一方的是靜止型、輕型,或者是中間型的地中海貧血,都是可以生育的,這樣生下來的寶寶,有可能是一個(gè)健康人,也有可能是一個(gè)地中海貧血的基因攜帶者,孩子是可以健康成長的。
如果夫妻雙方都是地中海貧血的患者,但是他們的地中海貧血的類型不同,也是可以生育的,這樣生下來的孩子有可能是一個(gè)健康人,也有可能是一個(gè)攜帶者,或者是一個(gè)輕型地中海貧血的患者,那么這個(gè)孩子是可以正常生存正常生活的。
如果夫妻都是同一類型的地中海貧血,那生下來的孩子1/4是重型地貧,1/2是基因攜帶者,1/4是正常的。
但是如果一方是重型地中海貧血,就需要非常的注意,首先要確定女方是不是能夠承擔(dān)孕期沉重負(fù)擔(dān)的過程,另一方面,胎兒也需要非常注意,需要做產(chǎn)前的檢查,比如說絨毛膜,或者是羊膜的穿刺做基因檢查,以此確定胎兒是不是重型地中海貧血的患兒,如果是的話,需要及時(shí)的終止妊娠。
要知道地中海貧血是世界上最常見的遺傳性血液疾病之一,全球共有4億多人攜帶該疾病基因,可以它的影響是巨大的。而且地貧的危害也不小,攜帶地貧的夫妻可能遺傳給子代,如果胎兒是嚴(yán)重型的地中海貧血,那么對家庭是一種無盡的艱難。
做三代試管嬰兒的流程圖
地中海貧血癥可以通過干細(xì)胞或骨髓移植治愈,但前期可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷進(jìn)行預(yù)防,日前國內(nèi)的一例“地貧試管嬰兒成功案例”讓這類患者看見了曙光:
3月5日,36歲的于麗(化名)在 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院(廣醫(yī)三院)生下了她的第二個(gè)孩子,一個(gè)先天躲避了α地貧攻擊的健康女嬰。
于麗夫婦在婚后生育的第一胎是健康兒。在大孩出生后三年,于麗再次懷孕,就在其艱辛懷孕多月后卻不幸胎死腹中,被迫引產(chǎn)。后經(jīng)查明,才知道原來夫婦二人同為地貧攜帶者。
于是一心想要二孩的于麗夫妻想要再次自然生育健康孩子,又不敢冒險(xiǎn),怕之前胎死腹中的噩夢再次重演。在2018年4月,他們找到了廣醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心。該中心從2018年獲準(zhǔn)啟用第三代試管嬰技術(shù)后,迄今已為100多對類似于麗這樣的夫婦規(guī)避掉了家族遺傳病的夢魘。
于是通過三代試管嬰兒技術(shù),廣醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心根據(jù)夫妻倆的生殖細(xì)胞,一共得到了5個(gè)囊胚,診斷后發(fā)現(xiàn)了一共有3個(gè)屬于完全健康、可供移植的囊胚。
隨后,他們?yōu)橛邴愔踩肓艘粋€(gè)健康囊胚。2018年10月,已經(jīng)懷孕多時(shí)的于麗,接受了羊水穿刺檢查,診斷結(jié)果顯示,其孩子健康、正常,不是α地貧患者。最后,于麗順利誕下重3.6公斤的健康女寶,圓了自己的二胎夢。 成功案例夫妻雙方攜帶有同型地貧基因生育健康孩子的概率就像是拋硬幣。而通過三代試管嬰技術(shù),醫(yī)學(xué)科技能確保植入媽媽體內(nèi)的囊胚,是“正面朝上”、“健康正?!钡哪敲队矌拧?/p>
地中海貧血治療新方式
其實(shí)第三代試管嬰兒技術(shù)除了能夠避免“地貧”遺傳外,還能確診出最多125種隱性疾病,包括囊性纖維性病變、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等,在胚胎移植前就篩查出健康的胚胎。