23對染色體在第三代試管嬰兒胚胎移植前的篩查中對應的癥狀
人體共有23對染色體,其中22(+V:haoivf)對為常染色體,剩余一對(2條)為性染色體,女性是2條X染色體 即XX核型,男性則是1條X染色體和,1條Y染色體 即XY核型.
那么 23對染色體分別,對應的是哪些癥狀?
第一對
高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智癥
第二對
先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲
第三對
血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖
第四對
亨丁頓氏舞蹈癥、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜癥
第五對
貓哭癥(cri du chat 頭小面部待征不尋常 哭聲像貓哭聲)、禿頭與痤瘡、早老癥、關節畸形發展
第六對
(+V:haoivf)肌肉不協調和抽筋、糖尿癥、癲癇
第七對
糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化癥、肥胖癥
第八對
韋爾那氏癥侯群(發生在青春期的早老癥)、伯奇氏淋巴瘤
第九對
黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷
第十對
喘桑病(肌肉不協調)
腦回萎縮(視力逐漸消失)
第十一對
壯年急性心臟病、糖尿病
復合內分泌瘤
第十二對
目前尚未發現
對應什么癥狀
第十三對
乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病(肝藏及神經系統疾病)、培透氏癥(Patau syndrome 眼、腦、循環系統缺陷,上顎裂)
第十四對
老年癡智癥(記憶力逐漸消失)
第十五對
(+V:haoivf)小胖威力癥(prader-willi syndrome智障、肥胖、短小身材)、雷特氏癥(angelmen syndrome自發性笑痙攣性動作,其他運動及智能障礙)
馬凡癥侯群(連接身體器官的結締組織病變)
第十六對
家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調
第十七對
抑制腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌)
第十八對
尼曼匹克病(貧血,肝,脾,淋巴腫大、消化不良和神經性缺陷,胰臟癌)
第十九對
動脈粥狀硬化、智能不足、掉發、白內障
第二十對
泡泡兒(免疫力差或無免疫力)
第二十一對
唐氏癥(Down syndrome)、白血病、組織硬化、阿茲海默氏癥(Alzheimer’s disease)
第二十二對
慢性巨大型白血病(CML 骨髓被惡性、白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤)
第二十三對
X染色體:狄宣氏肌肉萎縮癥、(Duchenne muscular dystrophy)、克萊恩斐特氏癥、(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小、無法生育、有女性體征)、堂那氏癥、(Turner syndrome XO 女性第二性征無法發育、無青春期,身材短小)、血友病
目前,對于患有遺傳性家族疾病的或者是多次胎停流程,染色體異常的夫婦,想要生育健康寶寶的家庭,可通過第三代試管嬰兒PGD技術,在移植前取胚胎細胞進行篩查,排除不健康的胚胎,移植健康的胚胎寶寶,從根本上杜絕生育缺陷兒。