馬賽克胚胎:試管嬰兒“怪味豆”,不移植誰也不知道是好是壞
馬賽克(Mosaic)胚胎,是指在同一胚胎中染色體正常的細胞和染色體異常的細胞混合在一起的現象。
相信對于經常關注我們的姐妹們來說,這個知識點一定不陌生。但如果說到「馬賽克胚胎到底能不能移植」這個問題,大家是不是就拿不準主意了?
可能有姑娘會說:“染色體都出問題了,肯定不能移?!薄媸侨绱藛??
今天的案例來自醫療助理Winnie的分享,故事的主人公就是一位移植了兩次馬賽克胚胎的姑娘,而正是第二次移植的胚胎為她帶來了小公主,讓我們一起來看看吧。
通常情況下,患者基本上都會與我有一段很長時間的溝通,才會最終決定是否要去日本。但W女士不同,第一次和她電話,僅憑短短幾十分鐘的對話,W女士就讓我把合同寄給她,干脆利落地決定在日本接受治療。
同在北京,她甚至沒有提出來我們辦公室實地考察。后來和她熟了,再聊起這段經歷,她笑著揮揮手說:“姐姐,我可是提前做了很多功課呢,你們是專業的,我信您?!?/p>
做醫療助理這么多年,我見過各種各樣的患者,卻依然驚訝于W女士托付給我的這份信任。這也讓我印象里對她的關鍵詞,除了「年輕」,又有了「干練」與「豁達」。
從W女士的試管治療經歷中我了解到,她曾在美國做過試管。取卵數不少,但培養的結果并未達到移植的標準。這一次轉戰日本,希望好孕能最終眷顧到這位姑娘。
2018年8月,W女士來日本英醫院首診。B超、子宮鏡、采血的檢查都挺正常,并且卵子儲備也很好。當月醫生建議長方案進行促排。
W女士的第一次采卵共采到6顆,其中5顆是正常卵子,2顆受精分裂,最終凍結1顆G5BB的囊胚,級別很不錯,但遺憾的是三代結果顯示這顆囊胚是馬賽克胚胎。
但與異常胚胎不同的是,并不是所有的馬賽克胚胎都是「不好」的,部分馬賽克胚胎仍具有健康發育潛能。研究報告指出,馬賽克胚胎雖然著床率低,流產風險較高,卻還是有一定比率的健康活產率。
在聽我解釋完什么是馬賽克胚胎后,W女士煥然大悟道:“是不是就像《哈利波特》里的「怪味豆」一樣,不實際吃下去,誰也不知道是好是壞?”
我被這個可愛的比喻逗笑了,心想著這個姑娘這么可愛,好孕一定會眷顧她的。但遺憾的是,W女士11月做了第一次移植,沒有妊娠成功。
在我感到難過又抱歉的時候,W女士卻樂觀地說:“這次的怪味豆味道有點苦,但沒關系,下次一定是甜的!”
第二次促排,醫生為W女士選擇了拮抗法,2019年1月初,W女士進行了采卵。這一次采卵8顆,最后凍結2顆囊胚,級別為G5BB、G5CB。這2顆胚胎同樣也做了三代檢查,但沒想到都是異常胚胎。
2月底,W女士第三次進周,采用微刺激法,取卵5顆,凍結2顆囊胚,三代結果為1顆異常胚胎和1顆馬賽克。雖然比第二次結果要好,但經歷了一次馬賽克胚胎移植的失敗,W女士還是選擇繼續取卵。
2019年4月,W女士來到神戶進行第四次、也是最后一次促排,彼時正值神戶的櫻花季,W女士拍了很多櫻花,都傳給我看了,在照片的最后,她半開玩笑半認真地說:“姐姐,這包怪味豆苦的有點多啊,我都不想治了。”
這一次采卵6顆,1顆正常受精,培養成囊胚,級別G5BB。在聽到只有1顆卵子正常受精時,我和W女士的心情都已經跌到了谷底,卻沒想到就是這顆受精卵,竟然沖到了囊胚,級別還如此之好!W女士對這顆囊胚寄予了厚望,她說一定是孩子在努力來到她身邊。
一個月后,三代檢測結果出來了。但讓我們所有人大失所望的是,這顆囊胚依然是一顆馬賽克?!
說實話,我做了這么多年醫療助理,這種情況也是第一次見到,每一次取卵都能培養出質量好的囊胚,可偏偏不是異常就是馬賽克。三代報告出來的當天,饒是樂觀如W女士,也在和我的電話里失聲痛哭。
基于W女士的特殊情況,英醫院為她專門安排了一次鹽谷院長的問診。院長在仔細看過三代報告后,認為其中一顆馬賽克的異常程度很輕,胚胎基本接近正常,可以考慮移植。真是柳暗花明!
另外鹽谷院長還特別指出,W女士年紀不大,卻連取4次卵都沒有正常胚胎,有可能是屬于個體差異,自身卵子質量相對同齡人來說不是很好,建議如果本次移植仍未著床,就調理一段時間后再重新取卵試試。
院長的一席話不僅帶來了好孕的希望,也解答了一直以來W女士心中的疑問。收拾好心情,W女士決定,再次出擊!
19年9月,W女士來到英醫院進行SEET法移植。
日本試管嬰兒移植流程:
月經第14天到達醫院做移植前診查,內膜和激素都很好,可移植 月經第17天移植培養液 月經第20天移植G5BB的女寶囊胚在移植后的第6天,W女士告訴我,早孕試紙上測到陽性了,終于,這顆「甜的怪味豆」來到了她的身邊。
移植第10天,W女士的血值上來了,HCG332;移植第17天,血值翻倍增長,HCG8280;移植后的第23天,一早我就接到了W女士的電話,她很開心地告訴我,聽到胎心了!
胎心固然是個好消息,但因為這次移植的依舊是馬賽克,仍存在一定的風險,我在為W女士高興的同時多少也會替她擔心。慶幸的是,之后的無創DNA和大排畸顯示寶寶的染色體是完全正常的!
今年5月,W女士的寶寶誕生了,升級當媽的她化身曬娃狂魔,一天要給我發十來張寶寶的照片。W女士給女兒起名叫「豆豆」,看著豆豆可愛的照片,我也好像感受到了「怪味豆」的「甜」。
說回開篇的問題:馬賽克胚胎到底能不能移植?很抱歉,答案是「不一定」。提起三代試管,我們常常會覺得它是「非黑即白」的,「正?!梢砸浦玻划惓!荒芤浦病?,簡單明了。但看完上面的案例,相信大家也意識到馬賽克胚胎這個「灰色區域」了。
沒有醫生可以肯定地指出某一顆馬賽克胚胎一定正常或一定異常,因此也很難簡單地斷定這顆胚胎可不可以移植。對于馬賽克胚胎,需要從患者自身情況出發,根據異常比例等可參考數據來幫助患者大概衡量和推測移植的成功率及風險。
而如此般的個性化方案,也讓每次經驗都變得更有意義,也提高了治療的效率。例如,對于以前就有流產經歷的患者,一般建議繼續采卵,等有完全正常的受精卵再移植;如果較年輕且沒有流產史,且取卵2次及以上依舊沒有正常胚胎的患者,也可以移植馬賽克胚胎試一試,但需要注意的是嵌合體條數太多的話,也同樣不建議移植。
人生就像一包怪味豆, 有苦也有甜。在沒嘗過下一顆之前,誰也不知道它是什么味道,求子之路也是一樣。所以當吃到「苦豆」時,不要氣餒,相信下一顆,一定是專屬于你的、甜度100%的「怪味豆」。