每200個新生兒就有一個染色體異常兒，上海進一步構建出生缺陷全鏈條防控

我國出生缺陷總發生率約為5.6%，每200個新生兒中，就有一個染色體異常兒出生。

今天是世界罕見病日，為進一步建立覆蓋上海全市的出生缺陷防治質控全鏈條體系，上海市出生缺陷預防保健中心（下簡稱中心）組建上海市出生缺陷遺傳咨詢培訓專家組，并成立上海市出生缺陷防治聯盟，打造出生缺陷防治的上海經驗和共識。

目前已知的出生缺陷接近9000種，如先天性心臟病、多指、唇腭裂等，基因突變、有毒有害物質攝入、營養素缺乏等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷的發生，其已成為威脅我國，乃至全球人口質量的重要風險因素。

2022年上海將推動出生缺陷三級防控體系的進一步完善，加強孕前優生健康檢查，優化產前篩查、產前診斷對口網絡，做實新生兒疾病篩查等工作。我們逐步形成更加規范化、標準化、制度化的出生缺陷三級防控和救治體系，提升出生缺陷的監測、分析、救治和科研水平，依托全市16家婚檢及產前診斷中心，為孕產婦提供全方位的保健篩查診療服務。上海市衛健委一級巡視員吳乾渝說，上海作為創新發展的先行城市，在精準醫療方面走在全國乃至全球的前列，基因檢測等技術的介入，為遺傳病、罕見病診斷及專家循證指導臨床診療提供了極大幫助。

早在2018年，上海市衛健委先行先試，印發、施行了《上海市遺傳咨詢技術服務管理辦法（2018版）》，率先進行上海的規范化出生缺陷遺傳咨詢培訓，從源頭出發，為出生缺陷防治醫務人員提供專業化指導和培訓，為進一步實現生育健康，營造出生缺陷一級防控提供了堅實的政策基石和專業基礎。

作為上海市出生缺陷預防保健中心、上海市產前診斷技術質量控制中心、全國省級出生缺陷人才培訓基地的掛靠單位，中國福利會國際和平婦幼保健院高度重視圍產期保健，致力于出生缺陷防控工作的改進和落實，組建了從孕前—產前—產后—兒童保健的全鏈條多學科臨床體系和框架，積累了豐富經驗和優勢學科。

出生缺陷防治的一級預防注重婚前、孕前和孕早期的檢查和宣教，二級預防側重孕期的產前診斷和篩查，三級預防在立足產后對于新生兒出生缺陷的檢查和治療。在現有三級防控的基礎上，此次我們提出了出生缺陷防控的‘第四要素’，即醫療機構間的連接互通。中心主任、國婦嬰院長程蔚蔚說。

出生缺陷防控和干預需要較高的人員和設備要求，基層醫療機構往往難以實現。如何讓優質出生缺陷防控資源下沉到老百姓身邊，讓其享受到家門口的便捷、同質的醫療服務，提高出生缺陷防控意識，將是中心現階段的重點工作之一。

她認為，計劃性地打造出生缺陷/產前診斷區域臨床中心，合理布局醫療網格化建設，將優質醫療資源串聯互通，有助于醫療資源的合理分配和應用，實現老百姓醫療需求和醫療機構有限資源的雙贏。

會上，國婦嬰黨委書記劉志偉還向與會專家介紹了國婦嬰奉賢院區的最新進展。據悉，國婦嬰奉賢院區將于2022年9月正式開業運行，目前各項前期籌備工作正在緊鑼密鼓地進行。

屆時，國婦嬰將依托徐匯和奉賢兩院區一體兩翼發展及奉賢區建設亞洲婦幼中心的契機，在圍產、婦科、兒科、輔助生殖等領域，立足出生缺陷防控、輔助生殖子代健康等，加速區域醫療機構的互聯互通和優質醫療資源下沉。