鄭大三附院三代試管技術助“特殊”夫婦生健康寶寶

6月18日上午，隨著一聲嘹亮的啼哭，鄭州大學第三附屬醫院通過PGT技術，首次成功阻斷Adams-Oliver綜合征的健康試管寶寶平安誕生，標志著該院應用PGT技術在阻斷、預防罕見病方面取得了重要突破。

01“特殊”夫婦渴望生育健康寶寶

一年前，帶著生育一個健康孩子的熱切渴望，患者小林和老公來到鄭州大學第三附屬醫院生殖醫學科門診。

小林結婚8年，2014年足月順產一女嬰，孕期檢查及出生評分均正常。然而孩子半歲時卻出現智力及動作發育落后， 1歲左右又出現視力障礙。2016年，孩子又被確診家族性滲出性玻璃體視網膜病變，且出現四肢不對稱的情況。基因檢測顯示，孩子是Adams Oliver綜合征患者。

據了解，Adams Oliver綜合征是罕見的遺傳性多發畸形綜合征，由DOCK6基因突變呈常染色體隱性遺傳致病，活產嬰兒的發病率僅為兩萬分之一。臨床表現以先天性皮膚發育不全和肢端末端橫向缺損為主要特征，可伴有多臟器發育畸形和心臟、眼睛、神經系統疾病。

02 三代試管技術阻斷罕見病遺傳“通道”

了解基本情況后，鄭州大學第三附屬醫院生殖醫學科專家王興玲、管一春、楊如鏡等對小林的家庭高度重視。

經與哈佛大學兒童醫院及上海兒童醫學中心遺傳專家的遠程會診，結合患者的年齡和卵巢功能，管一春、楊如鏡為她制定了個體化的促排卵方案，并決定實施PGT-M（單基因病分子遺傳檢測）助孕。

據了解，目前國內關于AOS病例的文獻報道甚少，國內外都沒有經PGT-M助孕后成功阻斷Adams Oliver綜合征的先例。

PGT技術，俗稱“三代試管嬰兒”，是指利用遺傳學檢測技術對體外受精的胚胎染色體或基因進行檢測，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷致病基因突變向子代傳遞，從而實現優生優育。

經抽血檢測分析，夫妻二人均有DOCK6基因位點突變。2019年7月4日，小林通過促排取卵14枚，其中11枚正常受精，最終形成5枚可利用囊胚。將這5枚囊胚的活檢細胞進行單基因病分子遺傳檢測后，檢出1枚囊胚不攜帶父源及母源的致病突變。

就是這一枚小小的囊胚，點燃了小林夫婦孕育健康新生命的希望。

03“幸孕”夫婦迎來健康新生命

2019年10月12日，實驗室胚胎學專家將僅有的1枚囊胚進行解凍復蘇，移植醫生順利將其移植到小林的宮腔。

2019年11月11日，一個振奮人心的消息傳來，小林懷孕了！B超顯示單胎宮內妊娠。

2020年3月16日，經過羊水穿刺對胎兒染色體行產前基因檢測，顯示胎兒不攜帶DOCK6基因突變，這意味著鄭州大學第三附屬醫院應用PGT-M技術成功阻斷了Adams-Oliver綜合征的遺傳基因。

6月18日，在鄭州大學第三附屬醫院產一科和生殖醫學科醫護人員的共同見證下，孕38周的小林平安誕下了一名體重3040g、出生評分滿分的健康男嬰。

管一春表示，目前國際確認的罕見病有6000至7000種，約占人類疾病的10%。我國各類罕見病患者大約超過2000萬人，約80%的罕見病為遺傳性疾病，大多缺乏有效治療方法，對患者家庭及社會造成嚴重負擔。

目前，通過PGT-M技術可以阻斷近百種單基因罕見病的家族傳遞，給罕見病患者帶來了孕育健康新生命的希望。

據介紹，自2017年開展PGT以來，鄭州大學第三附屬醫院生殖醫學科目前可通過PGT-M技術成功對基因診斷明確的100多種單基因遺傳病進行孕前阻斷，已幫助多個單基因病家庭生育了健康寶寶。