為什么三代試管嬰兒成功率更高?
試管嬰兒的成功率是患者最關心的數據,隨著輔助生殖技術的深入發展,學者發現試管嬰兒的胚胎有50%~57%的概率會出現染色體異常!而且其出現概率隨女方年齡增加而增加,大部分的胚胎早期流產或無法著床的原因,是因為胚胎出現非整倍體的染色體異常。如果移植了染色體異常的胚胎,更嚴重的還有可能會導致生育畸形胎兒,例如多一條21號染色體將發生先天愚型。
因此,健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步,近年來,第三代試管嬰兒PGD/PGS技術應運而生,PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術,目前我國已經利用PGD/PGS技術成功移植健康胚胎,讓很多有單基因遺傳病或高齡、反復流產的準媽媽擁有了健康的寶寶。
PGS和PGD
PGS和PGD都是用于篩查移植前胚胎的健康狀況,但是最顯著的不同是:PGS是一種遺傳學篩查,PGD則是基因診斷。
PGS是遺傳學篩查,其針對胚胎所有染色體的篩查,可以查看染色體的對數是否有缺失、形態結構是否正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟,一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產,未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。因而PGS對于高齡、反復流產等孕婦是非常有價值的一項技術。
PGD是基因診斷,主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。精子卵子在體外結合形成受精卵,并發育成胚胎后,要在其植入子宮前進行基因檢測,以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前我國植入前遺傳診斷能診斷一些單基因遺傳病,比如遺傳性耳聾、多囊腎等疾病。如果父母患有這種單基因遺傳病,則極其可能把這種疾病遺傳給下一代。這種檢測的進行方式與 PGS 相同,但實驗室檢測的不是染色體,而是特定的致病突變基因。通過PGD技術可以判斷出哪些屬于正常胚胎,這樣就能避免單基因病的遺傳,生出健康的寶寶。
PGS和PGD的主要區別
PGS與PGD的區別主要是目標人群和檢測內容上有差別。PGD是針對那些已知遺傳致病因素的小眾人群,其目的是阻斷相關遺傳病在家系內的進一步傳遞,檢測對象是患者和家族中的攜帶者,檢測內容為各種已知的染色體病和各種單基因遺傳病,而且通常因每個人不同的遺傳疾病而采用不同的檢測方法和策略。
而PGS針對的目標人群較廣,包括高齡不孕不育、IVF反復失敗和復發性流產患者等,其篩查內容不針對于特定致病遺傳因素,通常以篩查染色體非整倍體為主,其目的是提高試管嬰兒的整體成功率。未來也可以對高危人群做單基因病和攜帶者的篩查。