45XO染色體形成的原因及常見的癥狀介紹
胎兒染色體出現(xiàn)45xo，表示其性染色體缺少一條，在臨床上又稱之為特納綜合征，屬于先天性異常病癥，在新生兒中發(fā)病率為10.7/10萬，癥狀為身材矮小、生殖器與第二性特征發(fā)育不全，基本上無法自然懷孕生下后代。
染色體XO的形成原因
胎兒出現(xiàn)XO型染色體，其中單一的X染色體來自母親，而缺失的X染色體則是由父親的精母細胞性染色體不分離造成，導致染色體組發(fā)生數(shù)量和結(jié)構(gòu)上的變化。
除了比較多見的45XO，還有很多嵌合型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX或者45，X/46，XX/47，XXX等，臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細胞系占多數(shù)而異，正常性染色體占多數(shù)，則異常體征較少，反正則異常特征多。
染色體XO患者的臨床癥狀
特納綜合征是一種只影響女性正常發(fā)育的染色體疾病，身材矮小是最常見的特征，曾在1930年，德國兒科醫(yī)生Turner就首先發(fā)現(xiàn)了此類病例并展開相應(yīng)的研究，據(jù)他描述：7位年齡在15-32歲之間的病人中，均表現(xiàn)位侏儒癥和性發(fā)育缺乏。
而如今，隨之染色體技術(shù)的不斷深入研究，通過對大量染色體XO患者的統(tǒng)計，具體的臨床表現(xiàn)如下：
- 1. 患者生殖器和第二性征發(fā)育不成熟，身高低于150cm，女性外陰發(fā)育幼稚，并且子宮小或者缺失；
- 2. 身體特征為多痣、眼臉下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、乳房及乳頭均不發(fā)育等，以及肘外翻下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形；
- 3. 智力方面不同患者表現(xiàn)不一，壽命與正常人同，從10～11歲起體內(nèi)LH和FSH顯著身高，并且FSH的升高大于LH的升高。
除了以上表現(xiàn)，染色體XO者還有可能出現(xiàn)其他并發(fā)癥，比如先天性心臟病、腎臟畸形以及心理健康問題和學習障礙，自身免疫性相關(guān)疾病等。
染色體45xo一般來說生育可能性很小，幾乎不可能生育，但是在以往仍然有2%的特納綜合征的成年女性成功自然懷孕，發(fā)生此種情況有兩點原因：
- 1. 屬于嵌合型的特納綜合征，即一部分細胞的染色體為正常的23對46條，另一部分細胞的染色體僅有45條，但是正常細胞的比例高，所以性腺功能不足的表現(xiàn)輕，所以有可能生育后代；
- 2. 染色體數(shù)目雖然正常，但是染色體結(jié)構(gòu)異常，碰巧的是控制卵巢功能的基因（在Xq13-q26區(qū)域）尚且還是正常的，因此保留了卵巢的功能，這類情況也是可以生育的。
但是上述的兩種情況發(fā)生的幾率很小，染色體xo患者能自然懷孕的幾乎是特例，絕大多數(shù)患者幾乎表現(xiàn)位不孕，需要后天配合治療。
胎兒出現(xiàn)XO染色體怎么治療
目前對于特納綜合征的治療方法主要是生長激素療法和雌激素療法，通過對胎兒進行生長激素治療可顯著改善終升高，到了青春期，絕大多數(shù)女孩就需要開始接受雌激素療法。
雌激素治療可幫助促進乳房發(fā)育和改善子宮大小，此種方法需終身治療直到絕經(jīng)期方可停止，不過如果在孕期就檢查出胎兒染色體有此類異常，那么通過不建議留下來，需要即使考慮終止妊娠。
