新技術剔除致病基因胚胎讓家族擺脫遺傳病“魔咒”

新技術剔除致病基因胚胎 讓家族擺脫遺傳病“魔咒”省婦幼保健院讓張女士有了健康的寶寶

近日，接受第三代試管嬰兒助孕的張女士順利誕下了一健康男嬰，這是甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心第三例成功阻斷“苯丙酮尿癥”向子代傳遞。該技術能剔除致病基因胚胎，讓整個家族擺脫遺傳病的“魔咒”。

張女士，33歲，婚后曾足月剖宮產1次，新生兒篩查足跟血樣發現“苯丙酮尿癥”，醫院診斷為“苯丙酮尿癥”、心臟發育異常，治療無效夭折。這種不良生育的結局讓全家陷入痛苦的噩夢中。2021年，張女士和丈夫慕名來到甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心就診。醫生為張女士家庭進行高通量測序及家系驗證，結果發現夫妻雙方均攜帶PAH基因雜合突變。經過與夫婦雙方的充分遺傳咨詢和情況告知，進一步預實驗及單體型構建成功后，張女士夫婦進入了第三代試管嬰兒助孕周期。

經過全科討論為張女士采用“拮抗劑方案”，最終獲得了5枚正常胚胎可以用于移植。張女士一家非常高興，終于有生育正常孩子的希望了。在接下來的冷凍胚胎移植周期準備中，1枚正常的優質胚胎被移植到了母體并成功妊娠，孕18周經羊水穿刺產期診斷，證實與前期胚胎檢測結果一致。張女士于今年3月11日產下一健康的男嬰，重6斤7兩，目前母子平安。