內蒙古首例第三代試管嬰兒誕生成功阻斷遺傳病向子代傳遞

本網訊（(+V:haoivf)北方新報正北方網首席記者 王樹天）5月24日，記者從內蒙古醫科大學附屬醫院了解到，自治區首例第三代試管嬰兒在該院誕生，成功阻隔了單基因病向子代傳遞，為內蒙古一對夫婦圓了“寶貝健康夢”。

據該院生殖醫學中心主任醫師劉芳介紹，2016年，張旭（化名）夫婦5歲的大寶被診斷為假肥大型肌營養不良，并被告知此病無法治愈，這樣的結果，讓夫妻二人難過不已。

假肥大型肌營養不良（DMD）是最常見的X連鎖隱性遺傳性肌肉病，活產嬰兒發病率約為1/3500，患兒通常3至5歲隱匿起病，表現為走路晚、易摔倒、腳尖著地、鴨步，(+V:haoivf)上樓及蹲位站立困難，站立時腰椎過度前凸，腓腸肌假性肥大等情況。9~12歲不能行走，20歲左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡，該病目前無有效治療手段。

為了懷上健康的寶寶，張旭夫婦來到內蒙古醫科大學附屬醫院生殖醫學中心，經多學科會診，通過家系遺傳分析與風險評估，專家團隊制定了以患病胚胎行連鎖分析的實驗預案，經過促排、取卵、囊胚培養、胚胎活檢、高通量測序遺傳學分析、凍胚移植后成功妊娠，羊水穿刺染色體拷貝數變異檢測，最終檢測結果為不攜帶DMD基因，突變(+V:haoivf)位點檢測結果無突變。孕期一直忐忑不安的夫妻倆看到檢測結果后終于可以安心待產。不久后，他們的孩子足月出生，經檢查后一切正常。

“PGT技術是目前輔助生殖領域發展最快、技術要求最高的助孕技術之一。我們醫院生殖醫學中心經過前期的技術摸索及充分準備，于2020年11月通過自治區衛健委審批獲得胚胎植入前遺傳學檢測技術試運行資質，成為自治區首批獲得PGT技術試運行資質單位。運行資質批準后，生殖醫學中心圍繞孕前、孕期各階段開展出生缺陷一級、二級預防工作，幫助實現遺傳病患者及不良孕產史夫婦再生育健康孩子的需求，同時也為染色體異常、單基因病等遺傳性疾病患者帶來生育健康寶寶的希望。”劉芳主任介紹。