胚胎異常染色體都是我的鍋,我背了!

染色體是遺傳物質(zhì)DNA的主要載體，人體一共有23對，其中前22對為常染色體，第23對為性染色體，用來決定性別。每一對的染色體或遺傳因子在細胞的減數(shù)分裂時會彼此分離，再進入不同的子細胞中，不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。下圖中染色體排列成23對。它們是1到22號。第23對沒有給出數(shù)字，這些是性染色體。但是，染色體也存在異常情況，通常表現(xiàn)為染色體的缺失、易位、數(shù)目增多、重復、出現(xiàn)三倍體等等。今天，AIC果育醫(yī)療帶領大家看看，染色體異常究竟有什么危害，會對胚胎造成什么樣的影響？

染色體三體綜合征

染色體異常中最典型和最常見的是非整倍體，即某一條染色體的數(shù)量只有一條或者三條。最常見的是21三體唐氏綜合癥（即21號染色體有三條，也稱先天愚型），其次是18三體愛德華癥（18號染色體有三條）。

性染色數(shù)目異常綜合征

正常人類有23對（46條）染色體，核型為46，XY（男）或者46，XX（女）。常見的性染色體數(shù)目異常的例子是只有一條X染色體的胚胎。存在的染色體總數(shù)是45，XO（“O”代表缺失的染色體）核型為45，X的個體缺少一條X染色體，稱作特納綜合征（Turner`s syndrome），又稱為性腺發(fā)育不全。45，XO胚胎經(jīng)常流產(chǎn)，但也可能導致活產(chǎn)兒。出生于這種異常的孩子總是女性，患有特納氏綜合癥。臨床表現(xiàn)為：原發(fā)性閉經(jīng)，子宮不發(fā)育或發(fā)育不良，乳腺不發(fā)育，身材矮小，成年后身高極少超過150cm。有報道約每2500名女嬰中有1名患此病，此病無生育功能。

三倍體綜合征

比較罕見的是胚胎包含一整套額外的染色體，胚胎中含有69條染色體（所有23條染色體中有3條），而不是46條染色體（所有23條染色體中有2條），這就是所謂的三倍體。是三組完整的染色體代替了正常的二組染色體，XXY。其發(fā)生率約占整個孕婦的2%,占自然流產(chǎn)胎兒染色體異常的20%,絕大多數(shù)的三倍體妊娠都在23周前自然流產(chǎn)。

為何發(fā)生染色體異常

臨床研究將原因歸于以下幾類：

大齡生育，減數(shù)分裂異常導致染色體不分離

輻射，導致染色體確實、易位或斷裂

病毒

自體免疫性疾病

化學藥品 如化療藥物

受精卵的染色體源于卵子和精子。卵子成熟過程中會發(fā)生減數(shù)分裂，即從兩條染色體拆分成單條染色體，受精后再與精子的單條染色體重新結合成二倍體。

老化的卵子更容易發(fā)生減數(shù)分裂異常，也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體，受精以后會導致受精卵的染色體變成1條或者3條，非二倍體的概率增加。所以，染色體異常才是卵子老化質(zhì)量下降的第一大殺手。

染色體異常與年齡的關系

40歲以上染色體異常率為58%，45歲以上異常率竟然高達84%。由此證實40歲以上受精卵的發(fā)育，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在！

囊胚也不能幸免

是的，一般人認為能夠走到第5天囊胚的受精卵，都是屬于質(zhì)量好生命力旺盛的。實際上囊胚的染色體異常率確實會小于初期胚，但是依然有40～70%！

不著床可能也是染色體的鍋

大部分有染色體問題的胚胎會以停止分裂、不著床、著床后停止發(fā)育等方式在第一妊娠期內(nèi)（前12周）自然淘汰。99%的早期流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。

解決染色體異常生育問題

要解決染色體異常帶來的生育問題，只有利用第三代美國試管嬰兒技術對胚胎進行篩查診斷，也就是試管嬰兒PGS/PGD技術。AIC美國生殖醫(yī)學中心專家將對胚胎的染色體進行篩查診斷，挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮里。十分適用于幫助篩選胚胎染色體異常，幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn)，以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植等。可以說，從根本上提高了第一代和第二代的試管嬰兒妊娠成功率效，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量，可有避免因盲目移植，結果卻是攜帶異常基因的胚胎而不得不在孕期終止妊娠帶來的遺憾。