你想要知道的三代試管嬰兒都在這里

第三代試管嬰兒是個俗名，正式名稱曾經被稱為胚胎植入前遺傳學診斷，自1989年首次應用于輔助生殖臨床治療距今已經三十多年了。

第三代是相對于第一代第二代而言的。我們知道，第一代試管嬰兒指的是精子卵子體外受精時用的是自然的受精方式，精子和卵子被安置在培養皿中，任由它們自由戀愛，自由結合。而第二代試管嬰兒指的是因為精子活力有限，羞羞答答，或者卵子外殼太厚（透明帶異常），導致自由戀愛無法修成正果，只能由醫生挑選一個強壯的精子直接注入到卵子體內完成受精過程，“簡單粗暴”但是“卓有成效”。

那么，有人會猜測，第三代又是怎樣一個受精方式呢？其實，不是那么一回事，第三代并不是第一代第二代的升級版，跟受精方式沒有半毛錢關系。

在臨床工作中醫生會發現有些病人好不容易懷孕了，但又不幸發生了流產，究其原因是因為胚胎染色體異常，那么有沒有可能在進行胚胎移植前就明確胚胎是否異常呢？有！第三代試管嬰兒干的就是這個。

第三代試管嬰兒指的是我們有了胚胎后先不著急移植，而是先對胚胎進行遺傳學分析，挑選出染色體或者基因正常的胚胎來進行移植，這樣就可以保證子代的健康，屬于優生優育范疇。簡單點說，三代就是將二代受精的受精卵培養至囊胚階段，然后對檢取胚胎的5-10個細胞，進行篩查，挑選可移植的胚胎。

談完原理我們來談談三代試管嬰兒名稱的演變。第三代試管嬰兒最早的名稱是胚胎植入前遺傳學診斷，簡稱PGD（Preimplantation genetic diagnosis），是伴隨著試管嬰兒技術的出現而誕生的。PGD其中的D是診斷的意思，最初只能診斷出少量的幾個特定的染色體異常疾病，如染色體平衡易位，性聯鎖遺傳性疾病，用的診斷方法也是早期的FISH法，FISH法需要特定的探針，只能檢測有限的幾條染色體，而忽略了其他染色體的檢測，比較局限。隨著診斷技術的進步，出現了全染色體篩查技術（CCS），能夠單次篩查所有染色體。這其中包括微陣列比較基因組雜交（aCGH）、微陣列單核苷酸多態性（aSNP）、定量聚合酶鏈反應（qPCR）和下一代高通量測序（NGS）等。這時候第三代試管嬰兒技術又多出來一個名稱，即胚胎植入前遺傳學篩查,簡稱PGS（Preimplantation genetic screening），其中的S是篩查的意思，能針對胚胎所有染色體進行篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等，臨床適用范圍大大增加。因此，PGD、PGS都是三代試管嬰兒。

為了規范名稱，2018年世界衛生組織將PGD和PGS合并，統一稱為胚胎植入前遺傳學檢測，簡稱PGT（Preimplantation genetic testing）。隨著第三代試管嬰兒臨床應用的廣泛開展，能夠檢測的遺傳病種也越來越多，從特定的單一染色體異常，到單基因病，到非整倍體胚胎的篩查等，它們采用的檢測方法也不盡相同。為了更清楚地表明檢測的目的及方法，又誕生了幾個新的名詞，即PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

PGT-A，胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查（PGT for Aneuploidies），我們知道正常人的染色體應該是23對共46條，如果受精以后受精卵或胚胎的發育過程中出現染色體復制的異常，也就是拷貝走樣了，某一對染色體上多了或者少了一條染色體，就被稱作為非整倍體。如果這樣的胚胎被移植進了體內，絕大多數都逃不了流產的結局，偶有能夠出生的也是有缺陷的，著名的唐氏綜合征就是21對染色體上出現了3條染色體。在進行試管嬰兒治療的人群中，非整倍體出現的概率還是很高的，特別是年齡大的，反復種植失敗的患者，因此，PGT-A的應用也越來越多。

PGT-M，胚胎植入前單基因病遺傳學篩查（PGT for Monogenic/Singlegene defects），能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦，使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者（不發病）的子代。現實中有很多遺傳病是由于染色體中某個基因的異常所導致，色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、抗維生素Ｄ佝僂病、多指并指、軟骨發育不全等等，夫妻一方攜帶顯性致病基因、夫妻雙方都攜帶隱性基因，或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦為單基因疾病高風險妊娠夫婦。

PGT-SR，即胚胎植入前染色體結構變異遺傳學篩查（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement），主要用于染色體結構重排攜帶者，即平衡易位或者羅氏易位患者。這些患者的胚胎正常或者攜帶型的比例只有10-30%，通過PGT-SR技術可以篩查出這些正常或者攜帶型胚胎用于胚胎移植，以減少流產的發生。但常規的PGT-SR技術不能區分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，仍有約５０％的可能生育平衡易位攜帶者子女，長大后將再次承受反復流產、死胎、生育畸形兒等風險。