做第三代試管嬰兒胚胎染色體異常檢出率高的原因
第三代試管嬰兒作為一種移植前基因篩查診斷技術，其能全面檢測囊胚的23對染色體是否異常，診斷出274種遺傳病，將后代健康把控在孕前，于存在染色體異?；蛴屑易暹z傳病史的患者不失為一種優(yōu)生手段。但是，對于夫妻雙方染色體均正常的家庭，通過基因檢測卻發(fā)現(xiàn)胚胎染色體異常率很高，總讓大家十分意外，百思不得其解。為何會出現(xiàn)這樣的現(xiàn)象呢?下面，試管專家與大家一起進行深度探討。
一、胚胎染色體的形成原理
染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，即基因的載體，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成。人體中有23對染色體(1對性染色體XX或XY+22對常染色體)，上面分布著大約5~10萬個基因。后代的基因由親代遺傳而來，也就是胚胎的染色體是由精子和卵子的染色體重新組合而成的。
精子和卵子成熟過程中會發(fā)生減數(shù)分裂，此時染色體從兩倍體變成單倍體，然后在精卵結合的過程中重新組合成兩倍體。如果減數(shù)分裂或者精卵結合過程出現(xiàn)錯誤，胚胎的染色體就會發(fā)生數(shù)目或結構上的變異。這種情況不是遺產(chǎn)導致的，而是精卵分裂和結合過程中產(chǎn)生的，所以即便夫妻雙方染色體正常，胚胎染色體也不一定正常。
1、數(shù)目異常：人類染色體是成對(二倍體)存在的，當正常二倍體染色體整組或整條數(shù)量上發(fā)生增減，就會引起染色體數(shù)目異常，分為：
①整倍體：是細胞內(nèi)整個染色體組數(shù)目的增加或減少，以多倍體較為常見，如三倍體、四倍體等，是引發(fā)胎兒停育、流產(chǎn)的主要原因。
②非整倍體：指細胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少1條或幾條，是人類極其常見的一類染色體畸變。譬如，單體型(45，x);三體型(13、18、21號三體，XXY、XYY)等。
2、結構畸變：由染色體或染色單體斷裂和重接而形成各種類型重組的結果，包括：
重復：同源染色體間的不分離或不等位交換，造成一條同源染色體或部分片段重復，還有就是同源染色體發(fā)生斷裂后，其片段連接到另一條同源染色體上，這種畸變常發(fā)生于生殖細胞。
缺失：指染色體的部分片段丟失，如染色體的長臂或短臂末端片段丟失。
易位：從某個染色體斷下的片段連接到另一染色體上的情況，有單方易位、平衡易位、羅氏易位等。
倒位：一條染色體兩處斷裂，中間片段作180°倒轉(zhuǎn)后再與兩斷端相接，使其基因排列順序顛倒，有臂間倒位和臂內(nèi)倒位等。
那么，排除遺傳的原因，擁有正常排序的染色體數(shù)的健康夫妻，為何有些能夠生下健康聰明的寶寶，有個別卻因胚胎出現(xiàn)染色體異常而遭受流產(chǎn)或新生兒畸形的噩耗呢?試管專家說，1/5的染色體問題源于父母遺傳，4/5是由于精卵在結合時，染色體在重組的過程中出現(xiàn)錯誤導致的，這主要受外界因素影響。
二、父母雙方染色體正常，胚胎卻發(fā)生染色體異常的原因分析
1、大齡生育
年齡是引起胚胎染色體異常的重要原因之一，男女雙方均如此。對于男性而言，雖然沒有明確的生育年齡上限，但從優(yōu)生優(yōu)育的角度是不建議超過40或者45歲的。要知道，男性35歲以后精子質(zhì)量開始下滑，加上如今環(huán)境污染嚴重，男性自身保健意識有比較薄弱，這種身體狀態(tài)下由其精子受精，胚胎更容易出現(xiàn)染色體異常。女性就更是如此，女性卵子與生俱來，經(jīng)過漫長歲月的沉淀，卵子受到的不利因素影響很多，這不僅使卵子質(zhì)量下降，卵細胞染色體著絲粒也會老化，從而造成在減數(shù)分裂時導致染色體不分離或有絲分裂時基因表達錯誤的概率大大增加。
2、電離輻射
電離輻射是指能夠使物質(zhì)發(fā)生電離的輻射，生活中引發(fā)電離輻射的放射性物質(zhì)是人類居住環(huán)境的組成部分，41%為石頭、泥土及建筑材料中的放射性氣體;來自巖石、土壤中的放射性物質(zhì)占28%;X射線等醫(yī)療輻射占15%;9%是食物和飲料中的天然放射性核素，另外還有宇宙射線、高空飛行等。
當人們在利用射線和核能時受到超過一定劑量的電離輻射就會危及身體健康，使人體細胞分子不穩(wěn)定、分子重排、產(chǎn)生自由基并造成損傷。其中，DNA分子是主要受害者。一旦生殖細胞的DNA分子遭受電離輻射攻擊，就會導致結構、功能的改變，繼而受孕時便將引發(fā)染色體畸變現(xiàn)象。
3、化學物質(zhì)
長期接觸有毒性的化學物質(zhì)，對生育能力的影響是非常大的。臨床研究發(fā)現(xiàn)，一些化學物質(zhì)蓄積在睪丸或卵巢中，其作用猶如放射線一樣，對生殖系統(tǒng)有著廣泛的傷害，一是可直接損傷精子或卵子;二是可改變?nèi)梭w內(nèi)激素的分泌，導致暫時或永久性不育;三是改變脫氧核糖核酸，這是一種分子結構復雜的有機化合物，是染色體的一個成分，具有儲藏遺傳信息的功能)。
4、不良生活習慣
當今社會，無論男女都有吸煙、喝酒，同時晚睡、熬夜已經(jīng)成為年輕人的一種生活常態(tài)，這也是造成染色體異常率升高的重要原因。因為酒精和尼古丁對生殖功能有嚴重危害，會使睪丸萎縮、生精能力下降、精子畸形率高或者卵子質(zhì)量變差。而生活作息不規(guī)律則會導致內(nèi)分泌系統(tǒng)紊亂，由此卵泡發(fā)育和精子生成也會受影響，生殖細胞線粒體數(shù)量和質(zhì)量下滑，染色體平衡狀態(tài)被打破。
因此，大家應該更正父母染色體正常，則由其受孕而來的胚胎就不會存在染色體問題的誤區(qū)。對于通過第三代試管嬰兒助孕，篩查掉所有的不健康囊胚后無囊胚可供移植的局面也不要太過悲觀。您要明白：染色體異常是不可逆的，就算不做PGS/PGD基因檢測，如果胚胎存在染色體問題，要么移植失敗，要么生下先天性缺陷的寶寶，屆時除了接受和認命，您別無選
