哪些遺傳性疾病可以通過三代試管技術PGD_PGS篩查

人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA片段就是一個基因，而23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。據統計，一般人群中有1/5-1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5-6個隱性基因，有的遺傳性疾病對我們的身體健康沒有明顯的影響，因此也就被我們所忽略。那么，我們通過第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)助孕可以篩查出哪些遺傳性疾病呢?

1、染色體疾病

先天愚型等染色體患者，所生子女發病危險率超過50%，同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。

2、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全，成骨不全，馬凡式綜合征，視網膜母細胞瘤，多發性家族性結腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強直等，這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可能出現相同病患，且發病與性別無關，男女都可發病，患者與正常人婚配，所生子女的發病危險率是50%，故不宜生育。

3、常染色體隱性遺傳疾病

夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿癥，白化病，半乳糖血癥，肝豆狀變性等，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者。

4、X連鎖隱性遺傳病

這類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進行性肌營養不良，由于隱性遺傳病位于Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚，所生子女中兒子有50%的發病危險成為患者，女兒全部正常。

5、X連鎖顯性遺傳病

由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的后代，不論是兒子還是女，均有50%的發病危險成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

6、多基因遺傳病

精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病，發病機理復雜，遺傳度較高，危害嚴重，患者不論男女，后代的發病危險大大超過10%，均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發病有環境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。

溫馨提示：隨著第三代試管嬰兒技術的成熟，目前，染色體疾病和單基因遺傳病絕大多數都可以通過PGD/PGS篩選,因此，有攜帶遺傳疾病的家庭也不用太擔心，及時做好檢查，選擇適合自己的第三代試管技術助孕即可。