做三代試管,還要做羊水穿刺嗎

(+V:haoivf)有一部分行PGD/PGS（第三代試管）懷孕后的準(zhǔn)媽媽都會(huì)有疑惑，為什么我明明是經(jīng)過胚胎檢測，選擇最好的胚胎進(jìn)行移植了，還要做羊水穿刺呢？而且羊水穿刺也有風(fēng)險(xiǎn)，我好不容易懷孕，能不能不做？或者用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）來代替呢？

其實(shí)，做羊水穿刺并不像每個(gè)人想的那么可怕，而且風(fēng)險(xiǎn)也很低。不過作為一種侵入性檢查還是會(huì)讓很多寶媽從心里感到畏懼，尤其是一些年紀(jì)較大的試管媽媽，所以很多人都選擇了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

不過，對(duì)于三代試管孕婦，醫(yī)生通常建議做羊水穿刺，而不要采用無創(chuàng)DNA。

也(+V:haoivf)許你又要懷疑了，明明抽血比抽血更安全，為什么要推薦做羊水穿刺？

無創(chuàng)性產(chǎn)前檢查，簡稱NIPT，是一種利用新一代高通量測序技術(shù)檢測胎兒染色體異常的產(chǎn)前篩查技術(shù)。

取孕12-24周的孕婦外周血，取母外周血血漿中游離DNA片段測序即可，以21-三體、18三體和13-三體、13-三體、生物信息分析為基礎(chǔ)，計(jì)算胎兒發(fā)生染色體非整倍體的危險(xiǎn)。其它染色體的異倍體和染色體的缺失/重復(fù)也有可能被提示。

但這種技術(shù)具有篩查性，如果檢測具有高風(fēng)險(xiǎn)，則仍需考慮后續(xù)產(chǎn)前診斷。

另外，目前NIPT還無法發(fā)現(xiàn)染色體之間的平衡異常，如Robertson易位；(+V:haoivf)無法檢測由基因異常引起的遺傳疾病。

孕期診斷是指在胎兒出生之前對(duì)胎兒是否存在某種遺傳性或先天性疾病進(jìn)行診斷，對(duì)預(yù)防和控制新生兒的發(fā)病率具有重要的臨床意義。

當(dāng)前應(yīng)用于子宮內(nèi)產(chǎn)前診斷的方法主要有3種：孕早期的絨毛穿刺，孕中期羊水穿刺，孕中晚期取臍靜脈穿刺。

該技術(shù)已成熟，準(zhǔn)確率99%，不足之處是這些取材技術(shù)均有創(chuàng)，胎兒有0.5-1%的墮胎風(fēng)險(xiǎn)和0.5-1%的風(fēng)險(xiǎn)，而且如果進(jìn)行核型分析，需要通過細(xì)胞培養(yǎng)，存在培養(yǎng)失敗的可能性。

因此，臨床上主要用于高危人群(高齡，(+V:haoivf)血清學(xué)篩查陽性，無創(chuàng)篩檢提示高風(fēng)險(xiǎn)，PGT基因病PGT或PGT輔助懷孕孕婦染色體異常)。

天然妊娠的高危人群，用羊水穿刺的產(chǎn)前診斷技術(shù)好理解，為什么要經(jīng)過三代試管，還要做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷？

它實(shí)際上是一個(gè)雙重保險(xiǎn)。

三代試管是針對(duì)胚胎著床前胚胎中相應(yīng)的染色體異?；蛞阎虏』蛲蛔兯龅呐懦z傳檢測，它是一種全新的技術(shù)，并且只有微量胚胎細(xì)胞(平均為3-5個(gè)細(xì)胞)用于檢測，將來會(huì)被發(fā)現(xiàn)發(fā)育為胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞，而不是單個(gè)的胎盤細(xì)胞，可能具有嵌合現(xiàn)象，本研究的結(jié)果不能保證100%的準(zhǔn)確度，國際報(bào)道存在誤診。盡管誤診非常少見，但是試管嬰兒是寶貴兒，即使是極低比例的誤診，也要排除。

所以，國際和國內(nèi)行業(yè)規(guī)范的操作流程，都要求做產(chǎn)前診斷再檢查把關(guān)。

出生前診斷時(shí)，羊水穿刺雖然具有創(chuàng)傷性，但與絨毛穿刺、臍靜脈穿刺相比，自然流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)最低，技術(shù)最為成熟。

所以，對(duì)于三代試管嬰兒，醫(yī)生還是建議孕婦用羊水來做產(chǎn)前診斷。

它是防止三代試管誤診的最后保證。