國內外三代試管,技術成熟安全嗎

所謂的第三代試管嬰兒技術是在第一代和第二代基礎上衍生出來的一項新的技術，至于說是否是真正意義上迭代更新，倒不是，只不過是在前二者的基礎上，加入了新技術，故而俗稱為第三代。它的學術名稱是胚胎植入前篩查，英文簡稱PGS（preimplantation genetic screening）和PGD胚胎植入前診斷（preimplantation genetic diagnosis），顧名思義，它在試管嬰兒中加入了篩查診斷步驟，也就是在胚胎移植之前，先從每個胚胎中取少量細胞進行遺傳檢測（染色體和基因），再挑選合格的胚胎進行移植，不合格胚胎將被淘汰，因此三代試管嬰兒與一代、二代的主要區別是多了一道診斷工序，有了這道工序，就杜絕了遺傳病后代的出生，對染色體異常或其他遺傳性疾病高危家庭而言，這一技術提供了后代安全的保障。

三代試管PGD(132+6540+2201官薇）從一定意義上說是產前診斷的延伸，但是又不同于常規的產前診斷，期突出優點主要包括：

1非侵入性：可避免常規的產前檢查如絨毛取樣，羊膜腔穿刺，胎兒臍帶穿刺的手術操作所帶來的出血，流產，宮腔感染等并發癥的危險。

2 把遺傳學疾病控制在胚胎發育的最早階段，避免了早期或中期妊娠再行產前診斷結果陽性時使孕婦面臨非意愿性流產所帶來的生理和心理上的創傷。

3 可以排除患病胚胎和攜帶缺陷基因的胚胎，從而可使有遺傳病風險的夫婦得到完全健康的后代。

4 相對于對胎兒進行人工流產，銷毀有遺傳缺陷的胚胎更易為輿論和倫理所接受。

5 在胚胎器官分化前對疾病作出診斷為進行基因治療提供了可能性。

經過20多年的發展，PGD的廣泛開展積累了大量的經驗，技術日漸成熟。但由于人類基因的復雜性和生命產生過程的諸多不可預知性，以及PGD所應用技術本身的缺陷，PGD在實施過程中，任然存在一定的風險。

植入前遺傳學診斷有效而相對安全：PGD作為能夠實現人類對即將孕育的下一代提前進行選擇的技術，采用先進的科技手段盡量降低其生育已知系遺傳病患兒的風險，阻斷該遺傳病在家族中的延續，以防止出生遺傳病患兒帶來的對其本人和家庭的傷害，同時也會減少由此給社會資源分配造成的額外負擔。當然，PGD所進行操作的對象之一為人類的胚胎，目前仍有無法回避的倫理學問題。但無論如何，PGD都是人類駕馭自身生殖的一項先進技術，對人類帶來了巨大的益處。

它使高危夫婦能夠擁有自己的后代，而不需承擔心生患兒帶來的沉重負擔，經過PGD檢測，也避免了可能需要進行的流產所帶來的身心傷害。

臨床應用PGD主要用于以下目的：

1防止子代有患遺傳風險的夫婦生出患病兒；

2減少攜帶易位的夫婦自發性流產的風險；

3改善輔助生育中的不良預后，例如高齡產婦存在的生殖風險。

PGD自問世并應用于臨床之后，已有30種疾病能夠進行PGD，經過PGD誕生的新生兒逐年增多，而誤診率極低（低于1%），有效的避免了可能患有嚴重遺傳疾病胎兒的孕育和出生，為致病基因攜帶者的家庭帶來了希望：顯著降低染色體異位攜帶者的流產率：改善了高齡婦女生殖中的不良預后。PGD在人類生殖中的積極意義得到公認。大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養不良等；多基因遺傳病則需要多個基因協同作用，加上一定的環境因素才會發病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病，數目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發育落后等，而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數量的增減，如果結構改變伴隨基因數量增加，稱為非平衡性結構重排，其后果等同于前述的染色體數目改變，相反，如果結構改變的同時基因數量保持不變，稱為平衡性結構重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產患者中常見這類染色體異常而引起的流產。染色體結構異常，數量異常可以通過PGS檢測。

同時，PGD作為一項新技術，未經臨床試驗即進入臨床應用，其安全性一直備受關注。但目前尚未有證據顯示對配子或胚胎進行機械操作ICSI或PGD會增加子代不良健康的風險。相反，Liebaers等對1992年到2005年誕生的581名經卵裂球活檢的子代隊列研究顯示，與ICSI相比，PGD并不會額外增加單胎的風險。Strom等對已出生的109例經過極體活檢的新生兒進行隨訪其出生體重，妊娠周數等指標均無明顯降低，并且亦未發現其他特殊的嬰兒出生缺陷，證明極體活檢是安全的。

但多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發病有環境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對后代進行篩選，但由于技術的高難度和高成本，目前國內外試管嬰兒臨床上僅對125種單基因病提供PGD診斷。當然，PGD對子代不良健康風險需要密切關注，并需要更長的時間來驗證，但是對于解決目前面臨的部分染色體問題方面，PGD是一個有效的相對安全的選擇。